Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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- Medizinische Genetik
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- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
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- Mikrodeletionssyndrome
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- molekulargenetische Diagnostik
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- Mutation
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- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Karyotypformel
Karyotypformel: Zur Beschreibung von Chromosomenaberrationen wird die ISCN-Nomenklatur verwendet:Beispiele
Zahlenanomalien | ||
Diploidie | 46,XX, 46,XY | Normalbefund |
Triploidie | 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY | Dreifacher Chromosomensatz z.B. nach Doppelbefruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien |
Trisomie z. B. | 47,XX,+21 | Down-Syndrom. Die Überzahl eines der |
Monosomie z. B. | 45,X | Turner-Syndrom. |
Mosaik z. B. | 45,X/46,XX/47,XXX | Frau mit drei Zelllinien, einer normalen, einer mit fehlendem X-Chromosom und einer mit einem überzähligem X-Chromosom. |
Strukturanomalien | ||
Deletion z. B. | 46,XY,del(5)p15.1-15.3 | Cri-du-chat-Syndrom: (5) bezeichnet das betroffene Chromosom, p den kurzen Arm und die folgenden Ziffern den fehlenden Bandenbereich. |
Duplikation z. B. | 46,XX,dup(3)q22-q25 | Der Bereich zwischen den Banden 22 bis 25 des langen Arms von Chromosom 3 ist verdoppelt. |
Inversion z. B. | 46,XY,inv(11)p11-p15 | Im kurzen Arm des Chromosoms 11 ist der Bereich der Banden 12-15 um 180 Grad gedreht. |
Ringchromosom | 47,XX,+r(21) | Mädchen mit Down-Syndrom infolge eines zusätzlichen Chromosoms 21, das jedoch als Ring vorliegt. |