Forschung/-Versorgungspreise für Seltene Erkrankungen
Vor Jahren musste man sie noch mit der Lupe suchen, heute sprießen Preise für Menschen, die sich um die Forschung von seltenen Erkrankungen verdient gemacht haben, geradezu aus dem Boden. Die Darstellung der folgenden 3 beispielhaften Preise belegt dies nachdrücklich
ACHSE•Central Versorgungspreis für chronische seltene Erkrankungen
Im Mai 2011 ist im Haus von Springer Medizin in Berlin erstmals der ACHSE▪Central Versorgungspreis für chronische seltene Erkrankungen 2011 vergeben worden. Der mit 5000 Euro dotierte ACHSE•Central Versorgungspreis für chronische seltene Erkrankungen hat das Ziel, bereits bestehende innovative Versorgungskonzepte zugunsten seltener Erkrankungen auszeichnen. Die Jury mit Vorsitz von PD Dr. Arpad von Moers hat zwei eingereichte Projekte als gleichermaßen vorbildlich, modellhaft und innovativ bewertet. Ein drittes Projekt wurde schließlich belobigt. Im Folgenden eine Kurzvorstellung der prämierten Projekte:
Qualitätsgesicherter Expertenrat für Betroffene von Cystischer Fibrose
Menschen mit Cystischer Fibrose (Mukoviszidose) haben einen angeborenen Gendefekt. Ihr Körper produziert in vielen Organen einen zähflüssigen Schleim, der vor allem die Funktion der Lunge und der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. Schon im Kindesalter treten die ersten Symptome auf. Unter www.ecorn-cf.eu wurde ein Online-Expertenrat geschaffen. Hier können Betroffene, Familienangehörige und Freunde, aber auch Ärzte und Betreuer in zehn Sprachen Fragen zu Cystischer Fibrose stellen. Die Beantwortung erfolgt durch ein interdisziplinäres Expertenteam. So entsteht vor dem Hintergrund eines qualitätsgesicherten Systems ein stetig wachsender Pool an wertvollen Informationen zu dieser seltenen Erkrankung.
Mein Befundordner: Seminar für Jugendliche mit anorektalen Fehlbildungen
Anorektalfehlbildungen sind angeborene Fehlbildungen des Enddarms, die häufig mit Begleitfehlbildungen verbunden sind. Aufgrund der meist schwierigen Versorgungssituation im Jugend- und Erwachsenenalter ist es wichtig, dass der Patient frühzeitig lernt, Verantwortung zu übernehmen. Das Seminar „Mein Befundordner“ unterstützt 14- bis 21-jährige betroffene Jugendliche dabei, sich mit ihrer Fehlbildung in all ihren Facetten vertraut zu machen. Dafür arbeitet das Seminar mit Jugendlichen ihre Krankheitsgeschichte auf, ermittelt eventuell vorhandene Lücken in der Diagnostik und Nachsorge und vermittelt weiterführende Ansprechpartner.
Therapeutisches Gästehaus in Hamburg für Patienten mit Neurofibromatose
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem die Haut und das Nervensystem betrifft. Typische Veränderungen an der Haut sind die so genannten Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Aber auch Tumorbildung, Entstellung, knöcherne Veränderungen und kognitive Defizite sind Folgen der Krankheit, Komplikationen wie Erblindung, Ertaubung oder Lähmung nicht selten. Die Betroffenen sind hohen psychosozialen Belastungen ausgesetzt. Mit dem "Therapeutischen Gästehaus" wurde in Ambulanz- und Kliniknähe eine Anlaufstelle für ambulante und prästationäre Behandlung geschaffen. Es bietet NF1-Betroffenen und ihren Angehörigen neben medizinischer Beratung eine psychologische und sozialtherapeutische Betreuung. Diese beinhaltet Einzelgespräche, Familientherapie, Gruppenarbeit und Beratung zur beruflichen Integration, also Angebote, die ansonsten Menschen mit seltenen Erkrankungen in dieser vorbildlichen Weise nicht zur Verfügung stehen.
Kindernetzwerk-Preis 2011 geht an Hoffnungsbaum e.V
Bei der Kindernetzwerk-Mitgliederversammlung im Juli 2011 in Aschaffenburg, ist zum zweiten Mal der mit Euro 5.000,-- dotierte Kindernetzwerk-Preis "Gute Kooperationen" – diesmal zugunsten von Menschen mit einer ganz seltenen Erkrankung - verliehen worden.
1. Preisträger ist Hoffnungsbaum e.V., Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals: Hallervorden-Spatz-Syndrom)mit Sitz, in Velbert mit ihrer Vorsitzenden Angelika Klucken. In dem Projekt zugunsten einer sehr seltenen Erkrankung geht es um die „Verbesserung der medizinischen Versorgung von NBIA-Patienten durch Aufbau einer Spezialambulanz und Vernetzung mit anderen spezialisierten NBIA-Behandlungs- und Forschungszentren in Deutschland (und Europa).“
Die Preisverleihung nahm der Kindernetzwerk VorstandsvorsitzendeProf. Dr. Dr. h.c. Hubertus von Voss vor. Hier Auszüge aus seiner Würdigung:
„Hoffnungsbaum e. V. (www.hoffnungsbaum.de) ist eine besondere Eltern-Selbsthilfegruppe. Das genetisch bedingte Syndrom NBIA ist äußerst selten. 1 - 3 Kinder auf 1 Million Menschen haben diese Krankheit, die nicht sofort nach der Geburt auffällt. Es kommt bei ihr zu Eisenablagerungen in den so genannten Basalganglien des Gehirns. Diesen Basalganglien - unterhalb der Großhirnrinde gelegen - kommt eine große Bedeutung zu, u. a. um willkürliche und unwillkürliche Bewegungen zu filtern, koordinieren und ggf. auch zu verhindern. Heute wissen wir, dass dieses Syndrom aus mindestens 8 unterschiedlichen Typen besteht. Die einzelnen Typen dieses Syndroms werden heute unter dem Begriff NBIA zusammengefasst: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Das sich bei diesem Syndrom entwickelnde Krankheitsbild verläuft schleichend. Nach der Geburt fallen diese Kinder in ihrer Entwicklung noch nicht unbedingt auf. Erste Anzeichen für das Syndrom sind: Entwicklungsverzögerungen, Hyperaktivität, Ataxie, dann Dystonie, Spastik, Chorea, expressive Sprachstörungen, Schluckbeschwerden, Epilepsie, schließlich Demenz, Sehstörungen, Folgeschäden am Skelett und inneren Organen. Dieses Syndrom ist also nicht nur selten, sondern vielmehr auch heimtückisch in seinem Verlauf.
Der Preis "Gute Kooperationen geht damit an eine Gruppe von hoch kompetenten Eltern, Wissenschaftlern, Ärzten und Therapeuten, die selbstlos und mit großem eigenem Antrieb an der Ursachen- und Therapieforschung maßgeblich zu einer höchst seltenen angeborenen Krankheit beteiligt sind.
In Deutschland sind so auf Initiative von Hoffnungsbaum e. V. Spezialambulanzen und Anlaufstellen entstanden, bei denen um Rat suchenden Eltern und Familien kompetent weiter geholfen wird. Zudem wird auch an Therapieoptionen gefeilt. Es ist das Ziel, der Eisenablagerung in den Basalganglien Einhalt zu gebieten, bzw. mit so genannten liquorgängigen Chelatbildnern das in den Basalganglien bereits abgelagerte Eisen wieder zu entfernen.
Dieser Preis von Kindernetzwerk e. V. konnte allerdings nur deshalb vergeben werden, weil der Vorstand mit Herrn Dr. Klein und Frau Dr. Imma Rost, Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin in Martinsried vor München, einen Sponsor gefunden hat.
Eva Luise Köhler Forschungspreis geht nach Hannover und Heidelberg
Der mit 50.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ist im Jahr 2011 einem interdisziplinäres Team aus Wissenschaftlern der Medizinischen Hochschule Hannover und des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen in Heidelberg zuerkannt worden. Die Forscher haben ein sehr vielsprechendes und hoch innovatives neues Therapieverfahren für Kinder mit seltenen Immunerkrankungen entwickelt.
Professor Christoph Klein von der MHH und Dr. Kaan Boztug von der Medizinischen Universität Wien (bis Januar 2011 an der MHH tätig) haben nach jahrelangen Vorarbeiten eine Gentherapie für Kinder mit Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) entwickelt. Diese Kinder leiden aufgrund eines Gendefektes an schweren Infektionen, Blutungen, Autoimmunerkrankungen und einer Neigung zu Leukämien und Lymphomen. Das Behandlungsprinzip besteht darin, dass Blutstammzellen der Patienten entnommen, gereinigt und mit Genfähren behandelt werden, die eine gesunde Version des WAS-Gens in die Zellen transportieren.
Die genetisch korrigierten Zellen werden zurückgegeben, aus ihnen differenzieren sich gesunde Blutzellen. Die Kinder konnten so erfolgreich therapiert werden. Zusätzlich untersuchte Professor Christoph Kalle aus Heidelberg die korrigierten Blutstammzellen auf krebsauslösende Faktoren. Professor Christopher Baum von der MHH entwickelte schließlich neue sicherheitsoptimierte Genfähren, die Nebenwirkungsrisiken reduzieren sollen, ohne dass die Wirksamkeit der Therapie beeinträchtigt wird. Insgesamt also ein modellhaftes interdisziplinäres Forschungsprojekt zweier Universitätsverbünde, das deutlich macht, dass sich gerade auch für seltene Erkrankungen wissenschaftliche Forschungen auf höchstem Niveau auszahlen, die deshalb auch würdige Preisträger des Eva Luise Köhler Forschungspreises sind. |
