Zum Stand der Forschung

Einordnung

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung will im Rahmen des Programms der Bundesregierung "Gesundheitsforschung: Forschung für den Menschen", die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten und den Aufbau von krankheitsspezifischen Netzwerken auf nationaler und internationaler Ebene verstärkt fördern. Angesiedelt ist dieser Bereich im Forschungsbereich 2 des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) im Aktionsfeld 2 „Individualisierte Medizin“, in das auch die seltenen Erkrankungen eingebettet sind. Durch die Vernetzung von Grundlagenforschung, klinischer Forschung und Versorgungsforschung sowie der Unterstützung interdisziplinärer Kooperationen in den Verbünden soll eine systematische Forschung sowie ein optimaler Informationsfluss von der Forschung in die Versorgung und zurück gewährleistet werden. Ziel dabei ist es, die Voraussetzungen für eine kompetente Patientenversorgung im Bereich der „Seltenen“ zu schaffen.

In den vergangenen Jahren ist auf dem langen Weg dorthin bereits eine Menge angestoßen worden, was im Folgenden kurz und kompakt im Überblick – auch unter Einbezug der zu bewältigenden Hürden - dargestellt werden soll.

Barrieren

Dabei gibt es durchaus eine Reihe gravierender Barrieren, die die Forschungsförderung bei seltenen Erkrankungen zunächst einmal  behindern. Zumeist gibt es bei vielen der 6.000 bis 8.000 bekannten unterschiedlichen Erkrankungen nur relativ wenige Patienten, die zudem über große Regionen verstreut sind. Deshalb ist es oft auch kaum möglich, Patientenkohorten für Forschungsvorhaben in ausreichender Anzahl zu bekommen. Hinzu kommt, dass für spezielle Forschungsvorhaben nur sehr wenige Wissenschaftler in Frage kommen, die zudem nur bedingt auf Datenbanken oder Materialbanken, die häufig zudem nur bedingt zugänglich und regional ausgerichtet sind, zurückgreifen können. Und schließlich: Forschungen für seltene Erkrankungen sind oft klinisch sehr komplex und heterogen und erfordern deshalb noch stärker als bei anderen Erkrankungen über die Landesgrenzen hinaus interdisziplinäre Ansätze in der klinischen Forschung, wofür meist sehr lange Anlaufzeiten und Vorbereitungsarbeiten erforderlich sind.

Der Forschungsansatz bei den „Seltenen“

Zumindest die Grundlagenforschung zu seltenen Erkrankungen ist hierzulande schon ein gutes Stück vorangeschritten. Dies gilt besonders für so genannte bottom-up Ansätze in der Forschungsförderung, die primär in der Grundlagenforschung angesiedelt ist und eine gute Verankerung auch zur Humangenetik hat. Dringend erforderlich ist zudem eine enge Kooperation bei den Forschungsaktivitäten auf Seiten der (Grundlagen)-Wissenschaftler und der forschenden Kliniker – national wie international. Um dies zu gewährleisten, ist die gemeinsame Nutzung von Infrastrukturen, Technologieplattformen und Datenbanken unterschiedlicher Art unabdingbar.

Ziele der Forschungsförderung

Ziel der Forschungsvorhaben bei den „Seltenen“ ist es, aus der Grundlagenforschung heraus klinisch relevantes Wissen zum Nutzen der betroffenen Patienten abzuleiten. Dazu bedarf es breit aufgestellter Netzwerke im Bereich der Grundlagenforschung, der klinischen Forschung aber vor allem auch der Versorgungsforschung. Dabei kommt den Netzwerken die Aufgabe zu, die verstreuten Kapazitäten in der Forschung und bei der Patientenversorgung zu bündeln und einen integrierten Ansatz zu wählen. Aufgrund der Vielzahl vieler tausender seltener Erkrankungen kann es nicht das Ziel der Forschungsförderung sein, möglichst viele separate Einzelprojekte auf den Weg zu bringen. Dafür stehen Forschungseinrichtungen oft vor der sehr großen Herausforderung, eine kritische Masse zu finden, um den Kriterien einer qualifizierten Forschungsförderung (Versorgungsrelevanz, ausreichende Anzahl von Patienten, übergreifender und integrierter Forschungsansatz) genügen zu können.

Entwicklung und Dimension der Forschungsförderung bei seltenen Krankheiten

Bisherige Erfahrungen mit Fördermaßnahmen des BMBF zu seltenen Erkrankungen haben gezeigt, dass in Deutschland ein großes Potential für die Erforschung von seltenen Erkrankungen existiert. Vereinzelt sind seltene Erkrankungen bereits recht gut erforscht. Forschungsanträge werden in Deutschland insbesondere aus dem Bereich der seltenen neurologischen, onkologischen, dermatologischen und kardiologischen Bereich gestellt. Klinische Studien hat es zum Beispiel für die Muskeldystrophie oder für das Thema „Intersexualität“ gegeben. Neue Therapieansätze  sind bei der Epidermolysis bullosa und den Leukodystrophien erforscht worden. Einen Überblick über die geförderten Verbünde des BMBF im Bereich der seltenen Erkrankungen finden Sie hier.

Viele Studien sind aber darauf ausgerichtet, das Grundlagenwissen zu verbessern oder zu einer besseren Diagnose zu gelangen. Interventionsstudien dagegen, die zu neuen Behandlungsverfahren führen, werden dagegen nur von einem geringeren Teil der Netzwerke angestoßen.

Im Jahr 2007 sind rund 7,5 Millionen Euro in 16 geförderte Netzwerke geflossen. Dies ist im Vergleich zu 2003 eine Steigerung um gut 50 Prozent.
 
Evaluationen/Qualitätssicherung

Klein, ober fein, so könnte man die Effektivität der Forschungsvorhaben bei seltenen Erkrankungen am besten zusammenfassen. Wegen der hohen Spezialisierung der Zentren und Netzwerke für seltene Erkrankungen gilt die Produktivität und wissenschaftliche Qualität der meisten Forschungsvorgaben als gut. Auch der Anspruch, das eigene Forschungsnetz in europäische oder internationale Netzwerke einzubinden, wird zumeist erfüllt.

Ansätze der Forschung in Europa

Neben der nationalen Förderung soll auch verstärkt eine internationale Vernetzung der Forschung etabliert werden, denn die Problematik der seltenen Erkrankungen reicht über nationale Grenzen hinaus. Ein Teil der seltenen Erkrankungen kann auch durch Bündelung nationaler Kapazitäten nicht ausreichend adäquat erforscht werden. Daher beteiligt sich das BMBF über die Forschungsaktivitäten im eigenen Land hinaus unter anderem an der ERA-Net Initiative "E-Rare" zur besseren Abstimmung von Forschungsförderorganisationen aus fünf weiteren europäischen Ländern sowie Israel und der Türkei. Im Rahmen dieser Zusammenarbeit sollen Informationen über die Erforschung seltener Erkrankungen in diesen Ländern zusammengetragen werden, um sich strategisch abzustimmen und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte zu fördern.

Weitere Informationen unter: www.gesundheitsforschung-bmbf.de