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Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom (Syn. Happy Puppet-Syndrom): Genetisch bedingtes Mikrodeletions-Syndrom mit schwerer, geistiger Behinderung, neurologischen Ausfällen, Lachattacken und Dysmorphien. Ursache ist der funktionelle Ausfall des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 im Bereich der Banden 15(q11-13) infolge einer Mutation. Das entsprechende väterliche Allel ist durch Imprinting immer inaktiv. Bei dieser Kombination ist kein funktionsfähiges Allel des UBE3A Gens verfügbar.




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