Contiguous Gene Syndrom (von engl. contiguous = zusammenhängend): Damit werden solche Mikrodeletionssyndrome bezeichnet, bei denen durch eine Deletion mehrere benachbarte Gene fehlen. Dadurch treten Symptome zweier oder mehrerer Krankheiten auf. Beispiel: Durch den Verlust eines Chromosomenstückes vom kurzen Arm des Chromosoms 16 können das Gen für Tuberöse Sklerose (TSC2) und für Nierenzysten des Erwachsenen (ADPKD) verloren gehen. Patienten mit dieser Deletion entwickeln Symptome beider Krankheiten.