de-novo Mutation: Neu entstandene Mutation, die nicht von einem Elternteil geerbt wurde. Der Begriff wird sowohl bei Genmutationen wie auch bei Chromosomenaberrationen verwendet. Bei erblich bedingten Krankheiten ist die Mutation in der Regel in einer der Keimzellen (Eizelle oder Spermium) aufgetreten. Bei einer de-novo Mutation in einer Somazelle während der frühen Embryonalentwicklung entsteht ein Mosaik.