Duplikation (von lat. duplex = zweifach): Duplikationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Bei ihnen ist ein Chromosomenabschnitt innerhalb eines Chromosoms verdoppelt (vgl. Abb.) Da für den duplizierten Bereich drei Kopien vorhanden sind, besteht eine partielle Trisomie. Die zusätzlichen Gene können je nach Art und Zahl klinische Symptome verursachen.

Abbildung: Schema einer Chromosomenduplikation.
A: normales Chromosomenpaar.
B: Chromosomenpaar mit einer Duplikation des farbig markierten Abschnitts; die Folge ist eine partielle Trisomie dieses Bereiches.
(Quelle: Maidhof-Schmid, Aschaffenburg)