ISCN-Nomenklatur: Die International Standard of Cytogenetic Nomenclature legte 1960 die Beschreibung der Karyotypen in einer Karyotypformel fest. Darin wird zuerst die Chromosomenzahl aufgeführt, dann getrennt durch ein Komma die Konstellation der Geschlechtschromosomen und danach eventuelle Strukturanomalien.
46,XX normaler weiblicher Karyotyp
46,XY normaler männlicher Karyotyp
Numerische Chromosomenaberrationen:
Beispiele 69,XXX und 69,XXY
| Dreifacher Chromosomensatz ( Triploidie ) | 47,XX + 21
| Weiblicher Karyotyp mit einem überzähligen Chromosom 21. Typischer Befund beim Down-Syndrom. | | 45,X oder 45,X0 | 45 Chromosomen, ein Geschlechtschromosom (X oder Y) fehlt. Typischer Befund beim Turner-Syndrom. | | 46,XX/45,-13 | Mädchen mit einem Mosaik aus zwei verschiedenen Zelllinien, wobei in einem Teil der Zellen
ein Chromosom 13 fehlt | Strukturelle Chromosomenaberrationen:
Dabei werden die folgenden Abkürzungen verwendet: Abkürzung Bedeutung Beispiele | Deletion | 46,XY,del(5)p15.1-15.3 | Cri-du-chat-Syndrom: del(5)p gibt an, dass in dem kurzen p-Arm von Chromosom 5 ein Stück fehlt,
die folgenden Ziffern bezeichnen den fehlenden Bandenbereich. | | Duplikation | 46,XX,dup(3)q22-q25 | Der Bereich zwischen den Banden 22 bis 25 des langen Arms von Chromosom 3 ist verdoppelt. | | Inversion | 46,XY,inv(11)p11-p15 | Im kurzen Arm des Chromosoms 11 ist der Bereich der Banden 12-15 um 180° gedreht. | | Ringchromosom | 47,XY,+r(21) | Junge mit Down-Syndrom infolge eines zusätzlichen Chromosoms 21, das als Ring vorliegt. | | Markerchromosom | 47,XX, +mar | Mädchen mit zusätzlichem (nicht identifiziertem) Markerchromosom. | | Translokation | 46,XX,
der(14;21)
(q10;q10),+21 | Mädchen mit Down-Syndrom; zusätzlich zu einem normalen Chromosom 14 und zwei normalen Chromosomen 21 gibt es ein Chromosom mit der Robertson-Translokation 14q-21q ; der = Derivat-Chromosom). | |
