Karyotypformel: Zur Beschreibung von Chromosomenaberrationen wird die ISCN-Nomenklatur verwendet: Beispiele | Zahlenanomalien | | | | Diploidie | 46,XX, 46,XY | Normalbefund | | Triploidie | 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY | Dreifacher Chromosomensatz z.B. nach
Doppelbefruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien | | Trisomie z. B. | 47,XX,+21 | Down-Syndrom. Die Überzahl eines der
Autosomen wird mit + notiert, Verlust
mit -. | | Monosomie z. B. | 45,X | Turner-Syndrom. | | Mosaik z. B. | 45,X/46,XX/47,XXX | Frau mit drei Zelllinien, einer normalen,
einer mit fehlendem X-Chromosom
und einer mit einem überzähligem
X-Chromosom. | | Strukturanomalien | | | | Deletion z. B. | 46,XY,del(5)p15.1-15.3 | Cri-du-chat-Syndrom: (5) bezeichnet
das betroffene Chromosom,
p den kurzen Arm und die
folgenden Ziffern den fehlenden
Bandenbereich.
| | Duplikation z. B. | 46,XX,dup(3)q22-q25 | Der Bereich zwischen den Banden
22 bis 25 des langen Arms von
Chromosom 3 ist verdoppelt.
| | Inversion z. B. | 46,XY,inv(11)p11-p15 | Im kurzen Arm des Chromosoms 11
ist der Bereich der Banden 12-15
um 180 Grad gedreht. | | Ringchromosom | 47,XX,+r(21) | Mädchen mit Down-Syndrom infolge
eines zusätzlichen Chromosoms
21, das jedoch als Ring vorliegt. |
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