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Katzenaugen-Syndrom

Katzenaugen-Syndrom (Syn. Cat-eye-Syndrome, Schmid-Fraccaro-Syndrom): Genetisch bedingter Fehlbildungskomplex mit multiplen Organbeteiligungen und Iris-Kolobom. Dies ist eine Spaltbildung der Regenbogenhaut des Auges nach unten, wodurch die Pupille spaltförmig "katzenaugenartig" aussieht. Als Ursache findet man bei der Chromosomenanalyse ein überzähliges Markerchromosom. Dabei handelt es sich meist um ein Isochromosom 22.