Mikrodeletionssyndrome: Dies sind Syndrome, die durch submikroskopische kleine Substanzverluste ( Deletionen ) von Chromosomen verursacht werden. Diese kleinen Stückverluste werden bei einer konventionellen Chromosomenanalyse nicht erfasst, sondern durch spezielle molekularzyzogenetische Untersuchungen ( FISH ) nachgewiesen. Mikrodeletionsyndrome sind gekennzeichnet durch mentale Retardierung und eine typische Kombination von Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Häufig kommt es auch zu charakteristischen Verhaltensauffälligkeiten.
Beispiele für Mikrodeletionssyndrome und deren chromosomale Lokalisation sind: |
