Mutation: (von lat. mutatio = Veränderung): Änderung der Erbinformation.
Unterschieden werden

• Genommutationen: Zahlenmäßige Änderungen des Chromosomensatzes wie z. B. Tetraploidien,
• Chromosomenaberrationen: Strukturelle und zahlenmäßige Aberrationen einzelner Chromosomen wie Translokationen, Deletionen und Trisomien,
• Genmutationen: Änderungen in der Basensequenz der kodierenden DNA. Eine derartige Änderung in nicht kodierenden DNA-Sequenzen wird als Polymorphismus bezeichnet.
• Punktmutation: Genmutation die durch die Veränderung(Verlust, Austausch, Verdopplung) einer einzigen Nukleinbase hervorgerufen wird.

Mutationen können durch eine Vielzahl von physikalischen, chemischen und biologischen Agentien, sog. Mutagenen ausgelöst werden. Meist treten sie spontan ohne fassbare äußere Ursache auf. Die Folgen können fehlende oder funktionsunfähige Genprodukte sein, die je nach Effekt Krankheiten verursachen oder neutral sein können (z. B. Wechsel der Blutgruppe). Mutationen in Keimzellen können erbliche Krankheiten und Fehlbildungen verursachen, Mutationen in Körperzellen sind die wichtigste Ursache für Krebs. Eine erbliche Änderung mit besserer Anpassung an die Umwelt ist grundsätzlich auch möglich, aber selten. Mutationen gelten als Triebkraft der Evolution.