Polymorphismus (von griech. poly = zahlreich und morphe = Gestalt): Genau genommen das Vorkommen von zwei oder mehreren Varianten ( Allelen, Phänotypen, Sequenzvarianten der DNA-Basen, oder Strukturvarianten der Chromosomen ) mit einer relevanten Haeufigkeit. In der Molekulargenetik Sequenzvarianten über 1% sowie nicht pathogene Varianten unabhängig von deren Häufigkeit.