Stoffwechseldefekte (Syn. Stoffwechselstörung, Stoffwechselanomalie): Dies sind pathologische Abweichungen vom normalen Stoffwechsel. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
Pathogenetisch sind die Krankheiten gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (z. B. Phenylketonurie)
• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Mukoviszidose )
• Produktion von ungewöhnlichen Stoffwechsekprodukten (z. B. Phenylketonurie)
• Speicherung von Stoffwechselprodukten (z. B. Mukopolysacharidosen, Hämochromatose)

Zu den erworbenen Stoffwechselkrankheiten gehören u. a. die Gicht, Diabetes mellitus Typ 1 (Autoimmunerkrankung, Viren u. a.) und das metabolische Syndrom infolge Fettsucht.