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uniparentale Disomie

Uniparentale Disomie (UPD) (von lat. unus = einer und parentes = Eltern): Eine Zelle oder ein Organismus, bei dem zwar ein anscheinend normaler Karyotyp vorliegt, aber ein Chromosomenpaar von nur einem Elternteil abstammt. Dem entsprechend unterscheidet man maternale und paternale UPDs. Sie entstehen durch primär angelegte Trisomien, bei denen anschließend ein Chromosomenpartner verloren geht.
Bei einigen Chromosomen des Menschen hat dies klinische Konsequenzen, da durch Imprinting einige Gene je nach elterlicher Herkunft inaktiviert sind (Vgl. auch Epigenetik ).