Zytogenetik (von griech. kytos = Zelle, Höhle): Lehre von den Chromosomen, deren Struktur, Darstellung, Vererbung und Anomalien. Sie ist über die angewendeten Untersuchungsmethoden definiert und nicht über spezielle Fragestellungen. Die hauptsächlich verwendeten Methoden sind die Chromosomenanalyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ( FISH ). Das Haupteinsatzgebiet der Zytogenetik ist die medizinische Diagnostik bei Fehlbildungs-Syndromen und bei der Analyse der Ursachen von Fehlgeburten.