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Das humangenetische Glossar

In den Informationsmaterialien und Krankheitsbeschreibungen zu (seltenen) Erkrankungen und Syndromen kommen zunehmend  mehr Begriffe aus dem Bereich der Human-Genetik vor. Natürlich kennt jeder Bezeichnungen wie Chromosom, Gen oder DNA, man verwendet diese Begriffe ganz selbstverständlich und man weiß (oder glaubt zu wissen), was sie bedeuten. Als Allgemeinwissen kann sicher auch gelten, dass Trisomie 21 eine Chromosomenanomalie ist, die das Down-Syndrom verursacht. Aber es gibt eine Vielzahl von Begriffen, die erklärungsbedürftig sind und  deren Kenntnis nicht einfach vorausgesetzt werden kann. Auf dem Gebiet der Genetik ergeben sich ständig neue Erkenntnisse, es kommt neues Wissen dazu und immer mehr zeigt sich, wie viele Erkrankungen erblich bedingt sind oder bereits in unseren Genen angelegt sind.

Es erschien uns im Kindernetzwerk daher notwendig, den Besuchern unserer Homepage ein neues Informationsangebot in Form eines Glossars  zu präsentieren. Wir haben über 200 Begriffe aus dem Bereich der Genetik zusammengestellt und uns bemüht, diese Fachbezeichnungen mit Hilfe eines Humangenetikers wissenschaftlich korrekt,  aber dennoch für medizinische Laien verständlich darzustellen.  Denn wer kennt als Nicht-Fachmann  Begriffe wie Translokationstrisomie oder partielle Trisomie, und wer weiß, was ist eine Monosomie X0 ist? Wann spricht man von einer balancierten Translokation oder einer Mosaikform  und was bedeuten Bezeichnungen wie  isodizentrisches Markerchromosom oder Ringchromosom? Was verbirgt sich hinter Abkürzungen wie FISH oder CGH?

In unserem Glossar sind die Begriffe weitgehend miteinander vernetzt und außerdem mit unseren Krankheitsübersichten verlinkt. Beim Anklicken eines rot geschriebenen Wortes öffnet sich ein Link zu einer weiteren Erklärung, um die Information – falls notwendig oder gewünscht- noch zu vertiefen oder zu ergänzen. Wir sind sicher, dass das Glossar beim Lesen der nicht immer leicht verständlichen Informationen mit vielen Fachbezeichnungen eine echte Hilfe sein wird.

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