Orphanet: Portal für seltene Krankheiten und orphan drugs

Orphanet wurde im Jahr 1997 durch das französische Gesundheitsministerium und das Institut national de la santé et la recherche médicale (INSERM) initiiert und wird heute von einem Konsortium europäischer Partnerländer unter französischer Federführung mit Förderung durch die Europäische Union betrieben. Orphanet ist daher europäisch /international aufgestellt und bietet auf der Website wahlweise Informationen in mehreren Sprachen (Französisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch) an. Die Informationsangebote richten sich vorwiegend an das Fachpublikum, das in der „Enzyklopädie für Fachleute“ eine umfangreiche Sammlung von Übersichtsartikeln in vier verschiedenen Kategorien (Reviewartikel, Artikel zur praktischen Genetik, Notfallleitlinien, Good Practice guidelines) zu seltenen Krankheiten findet. Ausführliche Informationsangebote stehen auch für ratsuchende Patienten bereit, darüber hinaus gibt es Serviceleistungen für Forscher sowie Industrie und Wirtschaft. In der Datenbank können außerdem Informationen zu orphan drugs (Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten) abgerufen werden.
Orphanet bietet eine große Auswahl von frei verfügbaren Angeboten:

• Ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten und ein Klassifikationssystem, das sich auf existierende Fachpublikationen begründet.
• Eine mehrsprachige Enzyklopädie der seltenen Krankheiten, die ausgehend von den englischen Beschreibungen schrittweise in die verfügbaren Sprachen der Datenbank übersetzt wird. Die Krankheitsbeschreibungen sind meist sehr kompakt und medizinisch ausgerichtet, die ausführlichen und sehr guten Artikel für medizinische Laien („Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit“) liegen bisher leider nur in französischer Sprache vor.
• ein Verzeichnis der Orphan Drugs in verschiedenen Entwicklungsstadien: von der EMA (European Medicines Agency) OD-Designation bis hin zur europäischen Marktzulassung
• ein Verzeichnis von spezialisierten Leistungen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten: Informationen über Spezialsprechstunden, medizinische Labors, laufende Forschungsprojekte und klinische Studien, Register, Netzwerke, Technologieplattformen und Patientenorganisationen aus jedem Land des Orphanet-Netzwerks.
• Ein Assistenz-Diagnose-Tool, das die Suche über die Eingabe von Symptomen erlaubt
• Ein Newsletter (OrphaNews) der zweimalig im Monat erscheint und über aktuelle wissenschaftliche und politische Angelegenheiten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs informiert.  Er erscheint in englischer und französischer Sprache.
• Eine Sammlung von Berichten mit thematischen Schwerpunkten, die sog. Orphanet Berichtsreihe,  die als Download zur Verfügung gestellt werden. Hier werden übergeordnete Themenfelder vorgestellt, die relevant für alle seltenen Krankheiten sind. Neue Berichte wie zum Beispiel zur Häufigkeit und zur Anzahl veröffentlichter Fälle seltener Krankheiten oder ein Verzeichnis der in Europa zugelassenen Orphan drugs werden regelmäßig online gestellt und periodisch aktualisiert.

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