Gentechnologie kommt heute in vielen medizinischen Bereichen zum Einsatz. Durch die Untersuchung des Erbguts können beispielsweise schon in der Pränataldiagnostik Hinweise auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind entdeckt werden. Um das Verfahren noch weiter zu verbessern, müssen zum Nutzen betroffener Familien Erfahrungen der Humangenetik in der Pädiatrie noch stärker einfließen, und die Fachkompetenzen müssen noch besser vernetzt werden.
Humangenetische Verfahren verhindern Odysseen von Eltern
Nur mit Hilfe moderner humangenetischer Verfahren ist eine individuelle und damit eine personalisierte Betreuung und Therapie von Kindern mit Intelligenzminderung und die Beratung der Eltern möglich. Durch das enge Zusammenspiel von humangenetischen Untersuchungen mit einer umfassenden Labordiagnostik und Bildgebung (Magnetresonanz – Tomographie – MRT etc.) können Syndrome entlarvt und damit eine zuverlässige Diagnose erstellt werden. Dies verhindert vielfach die Odyssee der Suche nach der richtigen Diagnose für den Patienten und sein familiäres Umfeld. Unverzichtbar ist, dass der Kliniker den Humangenetiker mit allen Details zur Krankengeschichte eines humangenetisch zu untersuchenden Patienten umfassend informiert.
Von Voss: "Durch das enge Zusammenspiel von humangenetischen Untersuchungen mit einer umfassenden Labordiagnostik und Bildgebung (MRT etc.) können Syndrome entlarvt und damit eine zuverlässige Diagnose erstellt werden."
1. Bei seltenen Krankheiten gilt es zumeist genetische Ursachen aufzuspüren
Kann eine bis dato noch unerklärliche seltene Krankheit definiert werden, vereinfacht dies auch die Elternberatung, falls weiterhin Kinderwunsch besteht. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen (0,05%) davon betroffen sind.
Von Voß: „Es gibt ca. 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE). In Europa leiden ca. 30 Millionen (8 bis 10%) der Bevölkerung an einer dieser seltenen Krankheiten. In Deutschland sind ca. 4 Millionen (5%) davon betroffen."
Hinter 80% dieser seltenen Erkrankungen verbirgt sich eine genetische Veränderung, deren Auswirkungen bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter erkannt werden können.
Unklare Entwicklungsstörungen wie z.B. Sprachstörungen und motorische Defizite ab dem zweiten Lebensjahr, stellen häufig eine besondere Herausforderung für die Medizin dar. Besonders schwierig zu analysieren sind Kinder mit kognitiven Entwicklungsstörungen (IQ unter 80). Hinter solch einer Intelligenzminderung können sehr unterschiedliche Faktoren stecken. Es können nicht nur genetisch bedingte Ursachen vorliegen, sondern es kann sich auch z.B. um die Auswirkung einer Frühgeburt handeln oder eine Stoffwechselstörung dahinter stecken etc. Auch prä- oder perinatal erworbene Infektionen können bleibende Schäden am Zentralnervensystem mit der Folge globaler Entwicklungsstörungen zur Folge haben. Gleiches gilt für toxische Substanzen. Deshalb ist die Politik nun gefordert:
Von Voß: „Es empfiehlt sich weiterhin, Zentren für „Seltene Krankheiten“ zu etablieren an denen interessierte Forschergruppen beteiligt sind, wo sich aber auch in der Therapie tätige Ärzte informieren können.“
2. Auch für therapeutische Interventionen ist die Genetik nicht wegzudenken
Beispiel: Kinder mit mentalen Entwicklungsstörungen und früh einsetzenden therapierefraktären Epilepsien. Dies kann am Beispiel eines am Dravet-Syndrom erkrankten Jungen verdeutlicht werden. Das Dravet-Syndrom ist eine seltene und schwere Form der Epilepsie, die mit einer verlangsamten Entwicklung einhergeht.
Von Voß: „Es ist durchaus möglich, seltene Krankheiten, welche genetisch basiert sind, mittels nicht- medikamentöser Therapien - zu behandeln.“
Molekulargenetisch betrachtet, ist der Verlust eines Proteins der Untereinheit alpha eines spannungsabhängigen Natriumkanals an den Nervenzellen dafür verantwortlich. Seit dem zweiten Lebensjahr erhält der am Dravet-Syndrom erkrankte Junge eine „ketogene Diät“, die zu einer stetigen Verbesserung seines Krankheitsbildes führte. Grundlage einer ketogenen Diät sind extrem kohlenhydratarme, aber dafür sehr fettreiche Lebensmittel. Durch den Kohlenhydratmangel muss sich der Körper einen anderen Energielieferanten suchen, in diesem Fall Fett.
3. Professionelle Expertise durch Hochleistungs-Labordiagnostik!
Humangenetik in Verbindung mit Hochleistungs-Labordiagnostik macht es mehr denn je möglich, seltene mentale Entwicklungsstörungen bei Kindern kausal aufzuklären. Vielfach fehlt es jedoch an einer multiprofessionellen Expertise, um Kinder mit mentalen Entwicklungsstörungen frühzeitig zu identifizieren. Die immer größeren Potentiale der genetischen Differentialdiagnostik sowie die immer verfeinerte erweiterte genetische Diagnostik werden jedoch von Seiten des Medizinischen Dienstes der Krankenkassen immer mehr hinterfragt und finanziell beschnitten oder gänzlich angelehnt. Dies trifft insbesondere für den Bereich der molekularen Onkologie zu. Das ist ein für die betroffenen Kinder und deren Familien ein untragbarer Zustand!
Humangenetische Institute müssen daher stärker in die Versorgung eingebunden werden. In Kooperation mit der Pharmaindustrie können neue Behandlungsmethoden auch zum Beispiel auf der Basis einer "ketogenen Diät" entwickelt und erprobt werden. Schon heute wissen wir, dass sich bei exakt definierten globalen Entwicklungsstörungen auf der Basis von Therapie refraktären Epilepsien sich manche Antikonvulsiva verbieten und die „ketogene Diät“ eine wirksame zusätzliche Therapie-Option sein kann. Davon profitieren insbesondere die Eltern, für die sich Kindernetzwerk e.V seit nunmehr über 25 Jahren einsetzt!
Auszüge aus: „Unklare mentale Entwicklungsstörungen – ein Zwischenruf und ein Plädoyer für die moderne Genetik und Labordiagnostik“, erschienen in der Zeitschrift „frühe Kindheit. Autor: Univ. Prof. Dr. med. Dr. h. c. Hubertus von Voss, Ehrenvorsitzender von Kindernetzwerk e.V.
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