Forderungen unserer Selbsthilfeorganisationen in die Politik zu bringen, ist einer der wichtigsten Aufgabenbereiche des Kindernetzwerks (knw). Deshalb traf sich Margit Golfels, Leiterin der Koordinierungsstelle des Kindernetzwerks in Berlin, mit Katrin Helling-Plahr von der FDP. Die Abgeordnete ist Mitglied im Ausschuss für Gesundheit und daher unsere Ansprechpartnerin für die Belange von Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen. 

Eine zentrale Forderung des knw ist die Absicherung der pflegenden Mütter, die nach wie vor die Hauptlast der familiären Betreuung und Pflege von Kindern und Jugendlichen mit besonderen Bedürfnissen tragen. Viele von ihnen leben in finanzieller Unsicherheit. Dies führt dazu, dass sich die Chancenungleichheit immer weiter vergrößert. Diesem Punkt stimmte Helling Pahr zu.  

Ein weiteres wichtiges Anliegen des Kindernetzwerks ist es, die Ökonomisierung in der Pädiatrie zu stoppen. Mit den verbesserten Therapiemöglichkeiten stehen aufgrund struktureller und finanzieller Engpässe nicht automatisch auch bessere Behandlungsoptionen für Kinder und Jugendliche mit chronischen und seltenen Erkrankungen oder Behinderungen zur Verfügung.

Deshalb setzte sich Golfels in dem Gespräch dafür ein, dass nicht die wirtschaftliche, sondern die bestmögliche Versorgung von Kindern das Ziel sein muss, wie es in der von Deutschland unterzeichnete UN‐ Kinderrechtskonvention festgeschrieben ist. Das leitete gleich zum nächsten wichtigen Punkt – Kinderrechte ins Grundgesetz zu verankern – über.

Hier aber stimmte die Rechtsanwältin Helling Pahr nicht der Forderung des Kindernetzwerks nach Verankerung der Kinderrechte im Grundgesetz zu. Ihrer Meinung nach handele es sich um eine Symbolpolitik, die bestehende Gesetzeslage und das Schutzniveau der Kinder sei ausreichend und müsse nicht weiter verändert werden. Konkrete Beispiele, anhand deren sie gut festmachen konnte, warum Kinderrechte im Grundgesetz überflüssig sind, konnte sie jedoch nicht benennen. Der zentralen Forderung des Kindernetzwerks nach einem Kinderbeauftragten in Analogie zum Wehrbeauftragten, der sich um die Belange für Kinder in den Kommissionen und Ausschüssen stärker einsetze, könne sie hingegen schon eher unterstützen.

Konsens gab es ebenfalls, dass dringender Handlungsbedarf bei der zu geringen Zahl an Kinderärzten besteht und dass für die Probleme bei der Versorgung von Kindern mit zugelassenen Medikamenten (zu wenig Zulassungen, fehlende Sonderstellung im Rahmen der Nutzenbewertung wie bei Medikamenten gegen seltene Erkrankungen) Maßnahmen ergriffen werden müssen, damit Kinder nicht erst verzögert Zugang zu therapeutischem Fortschritt und zu bestmöglicher Therapiesicherheit erhalten.

Golfels hatte ausreichend Gelegenheit auf viele Notstände für Kinder und junge Erwachsene mit chronischen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Das Kindernetzwerk bot auch Frau Helling-Plahr seine Erfahrungen und Fallbeispiele an, um auch weiterhin im Dialog zu bleiben.

Der Ärztemangel in ländlichen Regionen in Rheinland-Pfalz betrifft nach Ansicht der Landesärztekammer in den nächsten Jahren nicht nur Hausärzte - auch die Versorgung mit Fachärzten droht schlechter zu werden. 

Gut zu wissen: Die Grundsätze zur Förderung der Selbsthilfe wurden im August 2018 neu beschlossen, darunter die mit dem Präventionsgesetz 2016 auf 1,05 Euro erhöhten Fördermittel. Deswegen hat der GKV Spitzenverband seinen Leitfaden zur Selbsthilfeförderung überarbeitet.

Die Grundsätze beschreiben Inhalte und Verfahren der Selbsthilfeförderung auf den verschiedenen Förderebenen (Bundes- Landes- und Ortsebene) und tragen zu einer weitgehend einheitlichen Rechtsanwendung in der Förderpraxis bei.

Alles Infos dazu gibt es auf der Selbsthilfeseite der GKV.

Gentechnologie kommt heute in vielen medizinischen Bereichen zum Einsatz. Durch die Untersuchung des Erbguts können beispielsweise schon in der Pränataldiagnostik Hinweise auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind entdeckt werden. Um das Verfahren noch weiter zu verbessern, müssen zum Nutzen betroffener Familien Erfahrungen der Humangenetik in der Pädiatrie noch stärker einfließen, und die Fachkompetenzen müssen noch besser vernetzt werden.

Humangenetische Verfahren verhindern Odysseen von Eltern
Nur mit Hilfe moderner humangenetischer Verfahren ist eine individuelle und damit eine personalisierte Betreuung und Therapie von Kindern mit Intelligenzminderung und die Beratung der Eltern möglich. Durch das enge Zusammenspiel von humangenetischen Untersuchungen mit einer umfassenden Labordiagnostik und Bildgebung (Magnetresonanz – Tomographie – MRT etc.) können Syndrome entlarvt und damit eine zuverlässige Diagnose erstellt werden. Dies verhindert vielfach die Odyssee der Suche nach der richtigen Diagnose für den Patienten und sein familiäres Umfeld. Unverzichtbar ist, dass der Kliniker den Humangenetiker mit allen Details zur Krankengeschichte eines humangenetisch zu untersuchenden Patienten umfassend informiert. 

Von Voss: "Durch das enge Zusammenspiel von humangenetischen Untersuchungen mit einer umfassenden Labordiagnostik und Bildgebung (MRT etc.) können Syndrome entlarvt und damit eine zuverlässige Diagnose erstellt werden."

1. Bei seltenen Krankheiten gilt es zumeist genetische Ursachen aufzuspüren

Kann eine bis dato noch unerklärliche seltene Krankheit definiert werden, vereinfacht dies auch die Elternberatung, falls weiterhin Kinderwunsch besteht. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen (0,05%) davon betroffen sind. 

Von Voß: „Es gibt ca. 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE). In Europa leiden ca. 30 Millionen (8 bis 10%) der Bevölkerung an einer dieser seltenen Krankheiten. In Deutschland sind ca. 4 Millionen (5%) davon betroffen."

Hinter 80% dieser seltenen Erkrankungen verbirgt sich eine genetische Veränderung, deren Auswirkungen bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter erkannt werden können. 

Unklare Entwicklungsstörungen wie z.B. Sprachstörungen und motorische Defizite ab dem zweiten Lebensjahr, stellen häufig eine besondere Herausforderung für die Medizin dar. Besonders schwierig zu analysieren sind Kinder mit kognitiven Entwicklungsstörungen (IQ unter 80). Hinter solch einer Intelligenzminderung können sehr unterschiedliche Faktoren stecken. Es können nicht nur genetisch bedingte Ursachen vorliegen, sondern es kann sich auch z.B. um die Auswirkung einer Frühgeburt handeln oder eine Stoffwechselstörung dahinter stecken etc. Auch prä- oder perinatal erworbene Infektionen können bleibende Schäden am Zentralnervensystem mit der Folge globaler Entwicklungsstörungen zur Folge haben. Gleiches gilt für toxische Substanzen. Deshalb ist die Politik nun gefordert:

Von Voß: „Es empfiehlt sich weiterhin, Zentren für „Seltene Krankheiten“ zu etablieren an denen interessierte Forschergruppen beteiligt sind, wo sich aber auch in der Therapie tätige Ärzte informieren können.“

2. Auch für therapeutische Interventionen ist die Genetik nicht wegzudenken

Beispiel: Kinder mit mentalen Entwicklungsstörungen und früh einsetzenden therapierefraktären Epilepsien. Dies kann am Beispiel eines am Dravet-Syndrom erkrankten Jungen verdeutlicht werden. Das Dravet-Syndrom ist eine seltene und schwere Form der Epilepsie, die mit einer verlangsamten Entwicklung einhergeht. 

Von Voß: „Es ist durchaus möglich, seltene Krankheiten, welche genetisch basiert sind, mittels nicht- medikamentöser Therapien - zu behandeln.“

Molekulargenetisch betrachtet, ist der Verlust eines Proteins der Untereinheit alpha eines spannungsabhängigen Natriumkanals an den Nervenzellen dafür verantwortlich. Seit dem zweiten Lebensjahr erhält der am Dravet-Syndrom erkrankte Junge eine „ketogene Diät“, die zu einer stetigen Verbesserung seines Krankheitsbildes führte. Grundlage einer ketogenen Diät sind extrem kohlenhydratarme, aber dafür sehr fettreiche Lebensmittel. Durch den Kohlenhydratmangel muss sich der Körper einen anderen Energielieferanten suchen, in diesem Fall Fett. 

3. Professionelle Expertise durch Hochleistungs-Labordiagnostik!

Humangenetik in Verbindung mit Hochleistungs-Labordiagnostik macht es mehr denn je möglich, seltene mentale Entwicklungsstörungen bei Kindern kausal aufzuklären. Vielfach fehlt es jedoch an einer multiprofessionellen Expertise, um Kinder mit mentalen Entwicklungsstörungen frühzeitig zu identifizieren. Die immer größeren Potentiale der genetischen Differentialdiagnostik sowie die immer verfeinerte erweiterte genetische Diagnostik werden jedoch von Seiten des Medizinischen Dienstes der Krankenkassen immer mehr hinterfragt und finanziell beschnitten oder gänzlich angelehnt. Dies trifft insbesondere für den Bereich der molekularen Onkologie zu. Das ist ein für die betroffenen Kinder und deren Familien ein untragbarer Zustand! 

Humangenetische Institute müssen daher stärker in die Versorgung eingebunden werden. In Kooperation mit der Pharmaindustrie können neue Behandlungsmethoden auch zum Beispiel auf der Basis einer "ketogenen Diät" entwickelt und erprobt werden. Schon heute wissen wir, dass sich bei exakt definierten globalen Entwicklungsstörungen auf der Basis von Therapie refraktären Epilepsien sich manche Antikonvulsiva verbieten und die „ketogene Diät“ eine wirksame zusätzliche Therapie-Option sein kann. Davon profitieren insbesondere die Eltern, für die sich Kindernetzwerk e.V seit nunmehr über 25 Jahren einsetzt!

Auszüge aus: „Unklare mentale Entwicklungsstörungen – ein Zwischenruf und ein Plädoyer für die moderne Genetik und Labordiagnostik“, erschienen in der Zeitschrift „frühe Kindheit. Autor: Univ. Prof. Dr. med. Dr. h. c. Hubertus von Voss, Ehrenvorsitzender von Kindernetzwerk e.V.

Der Deutsche Ethikrat hat eine Ad-Hoc-Empfehlung ausgegeben und fordert eine bessere Berücksichtigung der besonderen Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen. In einem Papier empfiehlt der Rat, an mehreren Stellschrauben zu drehen.