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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Klinische StudieTestosteron aktiviert Risiko-Gene für Autismus

Ungenaue Werte bei Bluttest

Durch Laboruntersuchungen an Zellen aus kindlichen Hirntumoren und Gehirnbereichen von Mäusen konnten Wissenschaftler der Abteilung für Molekulare Humangenetik der Universität Heidelberg zeigen, dass bestimmte Risiko-Gene im Gehirn vor und nach der Geburt durch das männliche Geschlechtshormon Testosteron erheblich stärker aktiviert werden. Dadurch ist nach Ansicht der Molekulargenetiker möglicherweise zu erklären, warum Autismus bei Jungen viermal häufiger auftritt als bei Mädchen. In den vergangenen Jahren wurden zahlreiche – hauptsächlich genetische – Risikofaktoren für das Auftreten von autistischen Störungen entdeckt.

Allerdings sind die genauen Ursachen noch immer unbekannt. Nach den Worten von Professor Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik gibt es durch die Untersuchung zum ersten Mal Hinweise dafür, warum - jedenfalls in Bezug auf die Gruppe der zahlreichen Risiko-Gene - Jungen häufiger betroffen sind. Die Heidelberger Arbeitsgruppe erforscht seit Jahren die sogenannten SHANK-Gene. Defekte in diesen Abschnitten der Erbinformation werden mit der Entstehung von neuronalen Entwicklungsstörungen und Autismus in Zusammenhang gebracht.

In ihren Tests konnten die Humangenetiker zeigen, dass die Gene SHANK1, 2 und 3 im jungen Gehirn männlicher Mäuse unter dem Einfluss des männlichen Geschlechtshormons Testosteron verstärkt in Protein übersetzt werden. Beim Vergleich der Menge von ShANK-Proteinen im Gehirn von weiblichen und männlichen Mäusen nach der Geburt fanden die Wissenschaftler bei den männlichen Mäusen deutlich mehr SHANK-Proteine. Durch die höhere Menge von SHANK-Proteinen im männlichen Gehirn wird nach den Worten von Rappold, die „Durchschlagskraft" von Defekten in den SHANK-Genen verstärkt, was zu einem größeren Risiko für die Entwicklung von Autismus bei Jungen führt.

PS
Front Mol Neurosci. 2018 Sep 25;11:337. doi: 10.3389/fnmol.2018.00337. eCollection2018