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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Im herrlich gelegenen Schloss Fürstenried bei München fand am 01. Und 02. März 2019 zum IX. Mal das Fürstenrieder Symposium „seltene Erkrankungen" statt. Dieses Mal ging es um Channelopathien, zu Deutsch „Ionenkanalerkrankungen".

Ionenkanäle sind röhrenförmig angeordnete, große Eiweißmoleküle, die in der Zellumhüllung/Zellmembran eingelagert sind. Sie lassen selektiv nur bestimmte Ionen, beispielsweise Natrium oder Kalium, durch. Bei Störungen der ordnungsgemäßen Funktion der Kanäle kommt es zu Erregungsstörungen, die sich negativ auswirken. Ionenkanalerkrankungen können sich in Gehirn, Herz und Muskulatur manifestieren. Ursachen sind sowohl erworbene, fehlgeleitete immunologische Prozesse, als auch angeborene, d. h. im Erbgut verankerte.

Seit der Möglichkeit einer genetischen Untersuchung von Channelopathien, kann man die daraus entstehenden Syndrome besser einordnen. Bestimmte Formen der spinalen Muskelatrophie im Säuglingsalter, Epilepsie-Enzephalopathien im Kindes- und Erwachsenenalter oder Herzerkrankungen, die mit Herzrhythmusstörungen einhergehen (z.B. Long QT- oder Brugada-Syndrom) und plötzlicher Herztod, beruhen häufig auf genetisch bedingten Ionenkanalerkrankungen.

Bis zu 25% der betroffenen Kinder leiden unter Komorbiditäten wie z.B. intellektueller Benachteiligung. Auch Muskelerkrankungen aus der Gruppe der Myotonien (z. B. Paramyotonia congenita, Eulenburg Myotonie) können durch Fehlfunktionen der Natrium-Kanäle verursacht werden.

Heute ist es immer wieder möglich, die Störungen und Syndrome zielgerichtet zu behandeln.

Zum diesjährigen Symposium kamen namenhafte ExpertInnen aus Deutschland und Belgien zusammen. Sie gaben Einblicke in die Forschung zu Channelopathien und diskutierten individuelle Risiken und Therapieoptionen. Den Auftakt machte, nach Grußworten und einer Einführung, Professor Dr. Jörg Klepper, Chefarzt der Kinderklinik Aschaffenburg und anerkannter Fachmann für die ketogene Diät. Diese Ernährung, die bei therapierefraktärer Epilepsie angewendet werden kann – eine Form der Epilepsie, die mit üblichen Mitteln nicht therapierbar ist – muss individuell nach Größe und Gewicht des Kindes und dem „richtigen" Verhältnis von Fett zu Kohlenhydraten und Eiweiß (zwischen 4:1 bis 2:1) berechnet und zubereitet werden. Nach weiteren spannenden Vorträgen über paroxysmale (sehr schnell einsetzende) Bewegungsstörungen, epileptische und nicht epileptische Formen der Ionenkanalerkrankungen, folgte nach einer kurzen Pause, der Festvortrag über die Kernprobleme der Epilepsie.

Dann waren alle zu einem bayrischen Abendessen eingeladen – ein Hochgenuss der örtlichen Küche. Besonders gemütlich wurde es anschließend im schlosseigenen Bierkeller.
Die Referenten des nächsten Tages widmete sich Ionenkanalerkrankungen am Herzen und in der Muskulatur, sowie der pharmakologischen Therapie der Pathien. Der wissenschaftliche Teil des Tages endete mit der Vorstellung eines jungen Patienten, der von einer Ionenkanalerkrankung betroffen ist, und seiner Familie.

Dr. Annette Mund, Vorsitzende des Kindernetzwerks (knw)