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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Fehlbildungsglossar

Angeborene Fehlbildungen
Definitionen: Von einer angeborenen (congenitalen) Fehlbildung oder Missbildung (Dysgenesie, Malformation) spricht man, wenn es während der Schwangerschaft (pränatal) durch Anlagefehler zu Formabweichungen von Organen oder Körperteilen bei sonst normalen Geweben gekommen ist. Als große Fehlbildungen (engl. major anomalies) werden Anomalien bezeichnet, welche die Lebensfähigkeit beeinträchtigen, zu Funktionsstörungen führen oder starke kosmetische Auswirkungen haben und deshalb sobald als möglich behandelt werden müssen. Kleine Fehlbildungen (minor anomalies) sind häufig, sie kommen bei jedem zweiten Kind vor und haben meist keine Auswirkungen bzw. werden nur selten als störend empfunden. Beobachtet man mehr als 2-3 solcher Auffälligkeiten, kann dies ein Hinweis auf eine Entwicklungsstörung bzw. auf größere Anomalien sein. Bei einer bestimmten Kombination verschiedener kleiner und großer Fehlbildungen spricht man von einem Fehlbildungssyndrom. Dysplasien sind Organveränderungen, die durch fehlerhafte Organisation und/oder Funktion von Geweben oder Gewebsbestandteilen zustande kommen. Kombinierte Anomalien (multiple Defekte) entstehen auch, wenn ein „Entwicklungsfeld" betroffen ist (z. B. Neuralrohrdefekte) oder wenn es zu einer abnormen Abfolge (Sequenz) im Entwicklungsverlauf mit sekundären Störungen kommt (z. B. Potter-Sequenz).

Häufigkeit: Bei etwa 5% aller in Deutschland geborenen Kinder werden angeborene Fehlbildungen festgestellt. Ein Drittel davon ist so schwerwiegend, dass die Kinder noch im Geburtsmonat operiert werden müssen. Unter 10 000 neugeborenen Kindern haben 65 einen Herzfehler, 13 eine Hypospadie, jeweils 9 eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder einen Klumpfuß. Seltener sind abnorme Ausbildung der Extremitäten (Dysmelie), Spina bifida sowie Verschluss (Atresie) von Enddarm und Speiseröhre. Ein Viertel der Todesfälle bei Kindern hat einen Zusammenhang mit angeborenen Malformationen, sie sind die zweithäufigste Ursache der Säuglingssterblichkeit. Kinder mit großen Fehlbildungen umfassen etwa ein Drittel aller Patienten, die in Kinderkliniken stationär aufgenommen werden, sie benötigen oft lebenslang eine intensive medizinische und psychosoziale Betreuung.

Ursachen: Angeborene Fehlbildungen können genetisch bedingt sein (Folge von Genmutationen oder Chromosomenaberrationen), sie werden aber auch durch äußere Einflüsse (toxisch wirkende Stoffe, Vitaminmangel, Infektionskrankheiten der Mutter, radioaktive Strahlung) oder multifaktoriell verursacht (Zusammenwirken genetischer und exogener Faktoren). Durch die Contergan-Katastrophe (Thalidomidembryopathie) von 1958 bis 1962 wurde deutlich, dass auch Medikamente die embryonale Entwicklung stören können. Unter den chronischen Erkrankungen der Mutter sind Epilepsie oder Diabetes mellitus sowie Alkoholkonsum während der Schwangerschaft bedeutsam. Vielfach (bis zu 60%) kann bei angeborenen Anomalien keine eindeutige Ursache gefunden bzw. mit den derzeit verfügbaren Methoden nachgewiesen werden

Ursache Prozent (%)
Unbekannt 60%
Polygen-multifaktoriell 20%
Monogen (erblich) 7 -10%
Chromosomenaberrationen 5%
Mütterliche Erkrankungen 5%
Kongenitale Infektionen 2%
Alkohol, Drogen, Medikamente, 1,5%
ionisierende Strahlung

Primäre Fehlbildungen Sie treten auf, wenn die Anlage für ein Organ oder für mehrere Organe bzw. Gewebe von Beginn an gestört ist. Dies hat meist genetische Ursachen, z.B. Genmutationen oder (meist nicht erbliche) Chromosomenaberrationen, kann aber auch Folge einer exogenen Schädigung sein.
Sekundäre FehlbildungenNach zunächst normaler Anlage und Entwicklung werden Wachstumsprozesse durch eine während der Schwangerschaft einwirkende (exogene) Schädigung beeinträchtigt. Es kommt zu Verformung oder Verlagerung (Deformität) bzw. zur Disruption (Defekte eines sich zunächst normal entwickelnden Organs, Organ- oder Körperteils), auch zu Degeneration bzw. Deterioration (vorzeitige Abbauvorgänge).

 

A
ADAM-Komplex
Amniotic Deformity, Adhesions, Mutilations, d. h. es treten im Rahmen einer Assoziation verschiedene Fehlbildungen auf in Folge intrauterin entstandener amniotischer Stränge (engl. Streeter Bands), so kommt es zur Abschnürung von Extremitäten oder zu Verwachsungen, selten auch zu Verformung von Kopf und Gesicht (Spaltbildung)

Adaktylie
von griech. a- = nicht, dáktylos = Finger, Zehe, es fehlen einzelne oder alle Finger und/oder Zehen

Agenesie
vollständiges Fehlen eines Organs aufgrund einer (meist genetisch bedingten) Nichtanlage

Agyrie
Hirnfehlbildung, angeborenes Fehlen der Großhirnwindungen (siehe Lissenzephalie, Pachygyrie)

Akromelie
angeborene Verkürzungen von Fingern und Zehen, z. B. bei Knochendysplasie oder im Rahmen von Syndromen

Akrozephalosyndaktylie
abnorme Schädelform (Turmschädel durch vorzeitigen Nahtverschluss, siehe Craniostenose) kombiniert mit Fehlbildungen an Händen und Füßen (Syndaktylie, Löffelhand) im Rahmen des genetisch bedingten Apert-Syndroms

Alopezie
vollständiges oder partielles Fehlen der Kopfbehaarung; bei Alopezia totalis fehlen auch die Augenbrauen. Alopezia areata (kreisrunder Haarausfall) isoliert, auch als Symptom bei Down-Syndrom. Gelegentlich kombiniert mit angeborenem Skalpdefekt
Amelievon griech. a- = nicht, melos = Glied, angeborenes Fehlen von GliedmaßenAmniotisches Band-Syndrom, amniotische Abschnürungen
siehe ADAM-Komplex

Analgesie
Fehlen der Schmerzempfindung, auch angeboren ohne Nervenschädigung vorkommend. Bei congenitaler Analgesie Gefahr von Selbstverstümmelung und Verletzungen

Anaplasie
rückläufige Entwicklung von Zellen, die zum Verlust ihrer Differenzierung führt (Gefahr der Malignität durch Neoplasie)

Anenzephalie
von griech. a- = nicht, enkephalon = Gehirn, schwerste Form eines Neuralrohrdefektes, entsteht vor dem 26. Tag der Schwangerschaft, es fehlen Teile des knöchernen Schädeldaches, der Hirnhäute und des Gehirns. Der Gesichtsschädel ist normal ausgebildet. Die Lebenserwartung beträgt meist nur Tage bis Wochen, die Kinder sind empfindungsfähig (siehe auch Hydranenzephalie).

Angiom
tumorartige Gefäßneubildung oder Gefäßfehlbildung (Blutschwamm", siehe auch Hämangiom; sind dabei auch Lymphgefäße betroffen, Lymphangiom). Bei Kurzschluss zwischen arteriellem und venösen Gefäßen arteriovenöse (av) Fistel

Anophthalmie / Mikrophthalmie
angeborenes Fehlen bzw. abnorme Unterentwicklung der Augenanlage, kommt bei Fraser-Syndrom, Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Holoprosenzephalie vor Einige Anhangsgebilde und die Augenlider können normal ausgebildet, aber auch völlig verschlossen sein. Bei Mikrophthalmie ist der Durchmesser der Cornea (Hornhaut) kleiner als 10 mm, der anteriorposteriore Durchmesser des Augapfels kleiner als 20 mm

Anorektale Fehlbildungen
Entwicklungsstörungen des Enddarms, entstehen beim Embryo in der 4.bis 5. Woche der Schwangerschaft: Die Differenzierung von Analkanal und Rektum bleibt aus, es resultiert ein Verschluss des Enddarms (Anal- bzw. Rektumatresie). Häufig ist eine anorektale Fehlbildung mit Anomalien von Nieren, Herz, Speiseröhre oder Wirbelsäule kombinierAnodontie
angeborenes Fehlen der Zähne (bei Hypodontie sind einzelne Zähne angelegt), z. B. im Rahmen einer ektodermalen Dysplasie

Anotie / Mikrotie
die Ohrmuschel oder Teile der Ohrmuschel (mit oder ohne Atresie (Verschluss) des Gehörganges) fehlen bzw. sind unterentwickelt. Dies kann isoliert vorkommen oder Symptom eines Fehlbildungssyndroms sein (z. B. oculo-auricolo-vertebraler Komplex, wenn auch Augen und Wirbelsäule betroffen sind). In der Praxis wird in Schweregrad I bis IV unterteilt, die stärkste Ausprägung (Grad IV) ist die Anotie. Eine Mikrotie kann auch teratogen bedingt sein (siehe Ohren)

Aplasie
von griech.a = nicht, plassein = formen, bilden, fehlende Ausbildung eines Organs trotz vorhandener Anlage während der Embryonalentwicklung (im Unterschied zur Agenesie). Aplasien können an allen Organen auftreten, bei lebenswichtigen Organen kommt es zum Absterben des Embryos (Abort, Fehlgeburt), bei paariger Anlage (z.B. Nieren) kann die Funktion von einem Organ übernommen werden

Apoptose
Absterben von Zellen ohne Nekrose. Kommt im Rahmen normaler Entwicklungsabläufe vor (z. B. im Gehirn) und wird genetisch bzw. neurohormonell gesteuert

Arachnodaktylie
„Spinnenfingrigkeit", d. h. abnorm lange, schlanke Hände und Finger bzw. Füße und Zehen. Wichtiges Symptom bei Marfan-Syndrom

Arthrogrypose
Gelenkversteifung, vor allem an Händen und Fingern, oft verbunden mit Deformität. Bei der Arthrogryposis multiplex congenita mitunter schwere Behinderung; Ursachen unterschiedlich (Erkrankung von Nerven, Muskeln, Gelenken oder Knochen)

Assoziation
überzufällig häufig in einer bestimmten Kombination auftretende, bezüglich der Entstehung (pathogenetisch) nicht einheitliche Fehlbildungen (Entstehung in der Frühentwicklung, Übergangsformen zu Fehlbildungssyndromen)

Asymmetrie
ungleichmäßige Ausbildung paarig angelegter Organe. Auftreten im Rahmen bestimmter Syndrome (z. B. Wiedemann-Beckwith-Syndrom)

Atlantoaxiale Instabilität
durch Fehlbildung des Gelenks zwischen 1. und 2. Halswirbel (Atlas und Axis) verursachte abnorme Beweglichkeit mit der Gefahr einer Schädigung des Halsmarks durch den „Zahn" des 2. Halswirbels (relativ häufiges Symptom bei Down-Syndrom)

Atresie
angeborener oder erworbener Verschluss bzw. mangelnde Anlage von Hohlorganen; natürliche Körperöffnungen fehlen.(Anal- bzw. Rektumatresie, Oesophagusatresie, Gallengangsatresie, Choanalatresie)


B

Balkenagenesie / Balkenmangel / Balkendefekt
Fehlbildungen im Bereich der Mittellinienstrukturen des Gehirns von heterogener Ätiologie und Pathogenese, nicht selten mit anderen Störungen kombiniert. Der Balken (Corpus callosum) verbindet die beiden Großhirnhälften miteinander (große Kommissur) und sorgt für den Austausch von Informationen. Balkendefekte können genetisch bedingt sein; mitunter fehlen nur Teile des Corpus callosum (Hypoplasie). Balkenmangel wird bei verschiedenen Entwicklungsstörungen beobachtet, kann aber auch ohne Symptome bleiben, da es noch andere Kommissuren gibt.

Blasenekstrophie
Die untere Bauchdecke, von der Harnröhrenöffnung bis zum Nabel, ist nicht verschlossen, die hintere Blasenwand liegt an der Oberfläche, ein Schließmuskel der Blase fehlt, der knöcherne Beckenring ist vorn unvollständig (Spaltbecken). Die operative Rekonstruktion zu einer funktionsfähigen Blase ist schwierig.

Blepharophimose
abnorme Verengung der Augenlidspalte, oft im Rahmen von Syndromen

Brachydaktylie
angeborene Verkürzung von Fingern und/oder Zehen

Brushfield Spots
unregelmäßige weiße Flecken in der Regenbogenhaut (Iris) des Auges durch Pigmentansammlung (häufiges Symptom bei Down-Syndrom)

Brustwarzen (Mamillen)
als kleine Anomalien gelten überzählige Brustwarzen (entlang der „Milchleiste"), ein auffallend weiter Abstand (Hypertelie, z. B. bei Ullrich-Turner-Syndrom) oder eingezogene Brustwarzen (z. B. bei CDG-Syndrom)


C

Café-au-lait-Flecken
hellbraune, unregelmäßige Pigmentflecken, besonders an Brust und Bauch (wichtiges Symptom bei Neurofibromatose NF1)

Choanalatresie
angeborener Verschluss (membranös oder knöchern) der hinteren Nasenöffnung zum Rachenraum (Choane/Choanae); beim neugeborenen Kind kommt es zu Atemstörungen; der Verschluss muss operativ beseitigt werden

Corpus callosum
siehe Balkendefekte (Agenesie, Hypoplasie des Corpus callosum)

Coxa valga / Coxa vara
abnorme Größe des Schenkelhalswinkels (Winkel zwischen Hals und Schaft des Oberschenkels), angeboren (z. B. bei Hüftdysplasie durch Fehlentwicklung der Hüftpfanne) oder durch Deformierung infolge abnormem Muskelzug (z. B. bei spastischer Cerebralparese,ICP)

Craniosynostose (auch Craniostenose)
eine oder mehrere Schädelnähte verknöchern zu früh (mitunter schon vor der Geburt), dadurch kann der Schädel nicht normal wachsen und verformt sich. Es entsteht ein Lang- oder Kahnschädel (Dolicho- oder Scaphocephalus) bei Verschluss der Sagittalnaht (Pfeilnaht), ein Turmschädel (Turricephalus) bei Verschluss der Coronarnaht (Kranznaht) oder ein Schiefschädel (Plagiocephalus) bei einseitigem Nahtverschluss. Gehirn und Sehnerv können komprimiert und geschädigt werden. Sind auch Knochen der Schädelbasis betroffen, beeinträchtigt dies die Ausbildung des Gesichts (stark eingezogene Nasenwurzel, Exophthamlus, Kieferanomalie). Craniosynostosen kommen isoliert vor (90%) oder in Kombination mit anderen Anomalien (10%) als Syndrom, z.B. bei Akrocephalosyndaktylie (Apert-Syndrom). Vielfach ist operative Behandlung nötig, die rechtzeitig erfolgen muss, um eine Schädigung des in den ersten beiden Lebensjahren rasch wachsenden Gehirns bzw. des Sehnervs zu verhindern.

Cubitus valgus / Cubitus varus
abnorme Achsenstellung des Ellenbogengelenks bei ausgestreckten Armen (Cubitus valgus z. B. bei Ullrich-Turner-Syndrom)

Cutis laxa / Cutis marmorata
abnorme Beschaffenheit der Haut (Cutis), sie kann abnorm schlaff und elastisch sein (z. B. bei Ehlers-Danlos-Syndrom), sie kann eine abnorme Zeichnung durch Gefäßfehlbildungen (Teleangiektasien) aufweisen oder wegen einer Durchblutungsstörung „marmoriert" aussehen

D
Darwin'scher Höcker
bei manchen Menschen vorkommender kleiner Höcker am oberen Rand der Ohrmuschel, mitunter behaart
Deformationabnorme Zell-oder Gewebestruktur, mechanisch bedingte Entwicklungsbeeinträchtigung

Dermalsinus
Verbindung zwischen Haut und Rückenmarkskanal durch einen engen Gang (Fistel) im unteren Lendenbereich (geringe Ausprägung eines Neuralrohrdefekts), Mögliche Eintrittspforte für Bakterien (dann evtl. wiederholt Hirnhautentzündung); in der Umgebung oft Behaarung oder Hämangiom. Keine neurologischen Ausfälle. Selten entsprechende Fistel im Schädelbereich (Mittelliniendefekt)

Dermatoglyphen
Hautleistenmuster auf den Fingerbeeren und Handflächen, Zehen und Fußsohlen. Individuell verschieden (kriminalistisch wichtig). Diagnostische Hinweise bei verschiedenen Syndromen (z. B. Down-Syndrom durch distalen axialen Triradius und radiale Wirbel, Edwards-Syndrom durch ulnare Schleifen)

Diastasis recti / Rektusdiastase
Vorwölbung der Bauchdecke infolge eines Auseinanderweichens der geraden Bauchmuskeln (M. rectus abdominis). Meist harmlos (abzugrenzen von einer Nabelhernie).

Disruption
nach zunächst normalem Verlauf wird die embryonale Entwicklung durch eine von außen einwirkende (exogene) Schädigung gestört. Es kommt zu sekundären Fehlbildungen, z. B. ADAM-Komplex

Dubois-Zeichen
das Endglied des Kleinfingers überragt die distale Beugefalte des Ringfingers nicht. Unbedeutende „kleine" Anomalie, mitunter Symptom von Syndromen (z. B. Down-Syndrom)

Duodenalatresie / Duodenalstenose
angeborene Störung bei der Entwicklung des Darmes: Der Zwölffingerdarm (Duodenum) ist verschlossen (atretisch) oder stark verengt (stenotisch). Es kommt zur Erweiterung des Magens (Erbrechen nach der ersten Nahrungszufuhr), der Gallenabfluss kann beeinträchtigt sein (Gelbsucht). Wird als Symptom bei Down-Syndrom beobachtet. Baldige Operation erforderlich

Dysmelie
von griech. dys = schlecht, hier Anomalie; melos= Glied, bezeichnet angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen. Kann genetisch bedingt sein oder durch von außen einwirkende Störungen der Knochenentwicklung in der Frühschwangerschaft entstehen (z. B. Thalidomid-Embryopathie bzw. Contergan-Schädigung). Gliedmaßen fehlen ganz (Amelie) oder sind rudimentär entwickelt (Fehlen einzelner Abschnitte, z. B. Radiusaplasie); bei Fehlen von Fingern bzw. Zehen Oligodaktylie

Dysmorphie
von griech. dys- = falsch, schlecht morphe = Gestalt,: Anomalie der Form bzw. morphologische Auffälligkeit, oft ohne gesundheitliche Beeinträchtigung (kleine Anomalien, z.B. verkürzter fünfter Finger mit fehlender Beugefurche, s. Klinodaktylie, Dubois-Zeichen) oder schräge Lidachsenstellung. Dysmorphien sind bei der klinischen Diagnostik von Syndromen bedeutsam (z. B. charakteristische Kombination bei Down-Syndrom).

Dysostose
von griech. dys = falsch, schlecht, os = Knochen [hier = Knochenbildung], Störung der Knochenanlage, des Knorpel- und Knochenwachstums oder der Verknöcherung. Eine Dysostose kann während der Embryonalzeit entstehen (z. B. Achondoplasie), trotz genetischer Verursachung auch erst später deutlich werden (z. B. Mukopolysaccharidosen mit Pfaundler-Hurler-, Hunter- oder Sanfillipo-Syndrom)
Dysostosis craniofacialis / Crouzon-Syndrom
Verformung des Schädels (Turmschädel) und des Gesichts (Mittelgesichtshypoplasie, Exophthalmus) duirch (genetisch bedingten) vorzeitigen Verschluss von Schädelnähten, auch im Bereich der Schädelbasis („Einziehung" der Nasenwurzel).

Dysplasie
von griech. dys = falsch, schlecht, plassein = formen, bilden, Fehlbildung oder fehlerhafte Ausbildung von Zellen, Geweben und Organen durch atypische Wachstumsvorgänge und unzureichende Differenzierung (Fehlbildung, Malformation). Die Übergänge zur Anaplasie (ggf.auch Neoplasie) sind fließend.

 

E
Ekstrophie

von griech. ek = aus, strephein = drehen, Verlagerung der inneren Wand eines Organs nach außen, so dass die Schleimhaut ist zum Teil vorgestülpt ist (z. B. Blasenekstrophie)

Ektopie
von griech. ek = aus, trepein = wenden, Verlagerung von Gewebe an eine ungewöhnliche Stelle innerhalb des Körpers, häufig auch an seine Oberfläche, an der sich dieses Gewebe üblicherweise nicht befindet (z. B. ektopes Schilddrüsengewebe im Bereich des Zungengrundes)

Ektropium
Umschlagen des Augenlides (meist Unterlid) nach außen, bei Entropium nach innen

Enophthalmus
abnormes Zurückweichen der Augäpfel, z. B. bei Mikrophthalmie oder bei Horner-Syndrom

Entwicklungsfelddefekt
Störungen im Bereich eines Entwicklungsfeldes (z. B. in der Mittellinie des Körpers), was dann verschiedene, kombinierte Anomalien zur Folge hat (z. B. Neuralrohrdefekt mit Störung im Bereich des Rückenmarks und seiner Häute sowie der umgebenden Knochen und Weichteile; Ausbildug eines Hydrozephalus)

Enzephalozele
„Hirnbruch", durch eine Lücke im Schädel kommt es zum Austritt von Hirnhäuten und Hirnsubstanz. Der Defekt am knöchernen Schädel liegt in der Mittellinie, meist am Hinterkopf (occipital), selten an der Stirn (frontal), im Bereich der Schädelbasis oder Nasenwurzel (nasal). Operative Entfernung ist erforderlich, mitunter danach Entstehen eines Hydrozephalus.

Epispadie
angeborene Fehlbildung der Harnröhre (Urethra). Während der embryonalen Entwicklung kommt es zu einer Störung von Verschluss und Längenwachstums der Harnröhre. Bei der häufigeren Hypospadie endet die Harnröhre unterhalb (ventral) der normalen Mündungsstelle. Bei der seltenen Epispadie endet die Harnröhre oberhalb (dorsal) davon. Bei Knaben ist eine nach oben offene Rinne an der Oberseite des nach oben gekrümmten Penis zu beobachten, bei Mädchen kommt neben der offenen Harnröhre (Urethralrinne) auch eine Fehlbildung der äußeren Geschlechtsorgane vor. Häufig besteht dabei ein Spaltbecken.

Epikanthus Epikanthus-Falte, doppelte (dritte) Lidfalte (fälschlich Mongolenfalte):
am Augenwinkel und vor den Augenlidern liegende Hautfalte, meist am inneren Lidwinkel. Bei Säuglingen häufig zu beobachten, verschwindet mit dem Vorwachsen der Nasenwurzel. Häufiges Symptom bei Down-Syndrom.

Exophthalmus
Vortreten der Augäpfel (bedingt durch Verkleinerung der Augenhöhle bei Dysostosis craniofacialis, endokrin verursacht bei Basedow-Krankheit mit Schilddrüsenüberfunktion)

Exostose
von einer vorhandenen Knochenoberfläche ausgehende Knochenneubildung, die genetisch bedingt sein kann (z. B. multiple cartilaginäre Exostosen), auch durch chronische Druck- oder Entzündungsreize entsteht (z. B. Fersensporn). Der Auswuchs, meist in Form eines Höckers oder Spornes, kann von Knochenhaut oder Knorpel umgeben sein, zudem kann sich ein Schleimbeutel (Bursa) ausbilden (Entzündungsgefahr).


F

Fallot'sche-Tetralogie
relativ häufiger angeborener Herzfehler, bestehend aus Pulmonalstenose (Verengung der Lungenschlagader), Ventrikelseptumdefekt (Loch in der Herzscheidewand) mit überreitender Aorta (d. h., die Hauptschlagader entspringt über beiden Ventrikeln) und Rechtsherzhypertrophie (Verdickung des Muskels). Die Kinder sind blau (zyanotisch), weil arteriell-venös gemischtes Blut in den Körperkreislauf fließt und der Lungendurchfluss gemindert ist. Die körperliche Leistungsfähigkeit ist mehr oder weniger stark beeinträchtigt (Einnehmen einer Hochstellung). Der Herzfehler kann operativ vollständig korrigiert werden.

Fetales Alkohol-Syndrom (FAS)
teratogen verursachte Entwicklungsstörung bei Kindern alkoholkranker Mütter. Es kommt zu Kleinwuchs, Mikrozephalie und einem, charakteristischen Gesichtsausdruck sowie zu verschiedenen kleinen und großen Anomalien (Herzfehler). Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten sind häufig. Das FAS kann im Sinn eines „Spektrums" sehr unterschiedlich ausgeprägt sein (schwere Behinderung bis zu leichten „Alkoholeffekten")

Fraser-Syndrom
Fehlbildungs-Retardierungssyndrom mit Fehlen der Lidspalten und Anomalien der Ohren, der Nase, der Finger und des Urogenitalsystems (Vaginalatresie). Bei der Geburt fallen vor allem Veränderungen an den Augen auf (Kryptophthalmus). Ursache ist ein Gendefekt mit autosomal rezessivem Erbgang

Frenula
bandförmige Verwachsungen im Bereich von Schleimhäuten, z.B. zwischen Kieferleiste und Lippen

 

G
Gallengangatresie
ein völliger oder partieller Verschluss des Gallengangs bzw. der Gallenwege (extra- bzw. intrahepatische Gallengangsatresie) entsteht meist kurz vor der Geburt eines Kindes, wohl durch einen bisher ungeklärten entzündlichen Prozess. Da die Gallenflüssigkeit (Farbstoff Bilirubin und Gallensäuren) nicht mehr in den Zwölffingerdarm (Duodenum) abfließen kann, staut sie sich in die Leber auf und kommt über den Blutkreislauf in den Körper. Bei der Geburt sind betroffene Säuglinge noch unauffällig, nach etwa zwei Wochen fallen dann eine zunehmende Gelbfärbung der Haut (Hyperbilirubinikterus, später Rubinikterus), entfärbter, lehmartiger Stuhl, dunkler Urin, gelbliche Tränenflüssigkeit und starker Juckreiz auf. Wird die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt und operativ behandelt, entstehen Gedeihstörung, Vitaminmangelzustände und schließlich eine lebensbedrohliche Leberzirrhose.

Gaumen / Gaumenspalte
als kleine Anomalie gilt ein auffallend hoher („gotischer") Gaumen). Verschlussdefekte des harten und/oder des weichen Gaumens können isoliert vorkommen, treten häufig in Kombination mit Lippen- und Kieferspalten auf (Cheilo-Gnatho-Palatoschisis). Die Spaltbildungen sind Folge einer Fehlentwicklung des Gesichts während der Embryonalzeit. Als Ursache kommen neben genetischen auch exogene Faktoren (Teratogene) in Frage (multifaktorielle Genese).

Gastroschisis
angeborene Fehlbildung der vorderen Bauchwand, bei ca. 1:2000-2500 Geburten, beide Geschlechter gleich häufig betroffen. Durch einen Defekt in der Bauchdecke kommt es während der Schwangerschaft zum Vorfall von inneren Bauchorganen nach außen; die Bedeckung durch Bauchfell fehlt, im Gegensatz zum Nabelschnurbruch (Omphalocele). Die Ursache der Gastroschisis ist unklar; sie tritt im Rahmen von Syndromen auf (z. B. Wiedemann-Beckwith-Syndrom).

Gefäßmalformation (Angiodysplasie)
Überbegriff für eine Gruppe angeborener Fehlbildungen der Blutgefäße: Hypertrophie mit vermehrtem Größenwachstum, Hypotrophie bei vermindert angelegten bzw. zu kleinen Gefäßen. Komplexe Angiodysplasien kommen bei Phakomatosen bzw. neurokutanen Syndromen vor und betreffen dann vor allem Haut, Augen und zentrales Nervensystem (z.B. Sturge-Weber-Syndrom).

Genua valga / Genua vara
abnorme Achsenstellung der Beine (Genua valga = O-Beine, Genua vara = X-Beine)

Glaukom
abnorme Steigerung des Augeninnendruckes (grüner Star), dadurch Gefahr einer Schädigung der lichtaufnehmenden Netzhaut (Retina) und des Sehnerven, Schmerzen (auch anfallsartig), Sehbeeinträchtigung. Kommt als angeborene Störung vor und kann dann zur Vergrößerung des Augapfels führen (Buphthalmus), mitunter im Rahmen von Syndromen (z. B. Lowe-Syndrom). Kombination mit anderen Augenanomalien möglich. Später oft Folge von Entzündungen; auch unklare Ursache. Frühzeitige Erkennung und Behandlung erforderlich.


H

Haare
Veränderungen des Haarmusters (z. B. abnorme Wirbelbildung; tiefer Stirn- oder Nackenansatz, z.B. bei Ullrich-Turner-Syndrom), der Farbe (z. B. weiße Strähne bei Waardenburg-Syndrom) oder der Haarstruktur (z.B. Kräuselhaar bei Menkes-Syndrom) können diagnostisch bedeutsam sein

Hallux valgus
Deformität der Grosszehe (bei genetischer Disposition meist sekundär entstanden), die mehr oder weniger stark nach außen abweicht.

Halsfisteln / Halszysten
Überbleibsel der Embryonalentwicklung im Bereich des Halses (Kiemenfurchen bzw. Kiemenbögen). Sie verschwinden normalerweise mit fortschreitender Entwicklung. Mediale Zysten oder Fistel liegen in der Mitte des Halses, sie können Verbindung zur Schilddrüse haben. Laterale Zysten oder Fisteln sind seitlich am Hals lokalisiert und stellen Reste des 2., 3. oder 4. Kiemenbogens dar. Operative Entfernung ist meist erforderlich

Hämangiome
gutartige „Tumoren" aus Blutgefäßen („Blutschwämmchen"), die bei ca. 2% aller Kinder vorkommen, bei Frühgeborenen in bis zu 10%. Die meisten Hämangiome sind harmlos und verschwinden allmählich von selbst. Therapeutische Maßnahmen sind nötig, wenn sie sich im Gesicht oder im Anogenitalbereich ausbreiten. Oft kann der Befund zunächst beobachtet, bei rascher Größenzunahme muss eingegriffen werden (operative Entfernung, mitunter Bestrahlung, Laserbehandlung, Gabe von Cortison). Auch im Rahmen von Syndromen kommen Hämangiome (oder Hämangioblastome) vor (z. B. Kasebach-Merritt-Syndrom).

Hamartom
von griech. hamartanein = verfehlen, Sammelbezeichnung für Gewebsveränderungen, die eine Fehlentwicklung mit lokalem Gewebsüberschuss darstellen (z. B. bei Phakomatosen, wie Neurofibromatose oder Tuberöse Sklerose-Komplex). Sie gelten als gutartig; sehr selten entsteht aus einem Hamartom ein maligner Tumor (Hamartoblastom)

Hautgrübchen
entstehen durch Anheften der Haut im Bereich von Knochen (z. B. bei Muskelschwund) oder sind Reste embryonaler Einsenkungen, z. B. Steißgrübchen (Differenzialdiagnose Neuralrohrdefekt)

Hemifaziale Mikrosomie (Hemiatrophia facialis progressiva)
einseitiger Schwund (Atrophie) von Weichteilen und Knochen des Gesichts (z. B. v. Romberg-Syndrom). Meist erworben, Ursache unklar

Hemihypertrophie
halbseitiger umschriebener Riesenwuchs, die gesamte Körperhälfte oder einzelne Gliedmaßen betreffend. Ursache meist unklar, aber auch im Rahmen von Phakomatosen (z. B. Neurofibromatose) und Syndromen (z. B. Sotos-Syndrom, Wiedemann-Beckwith-Syndrom)

Hemivertebra
nur halbseitig ausgebildeter Wirbel; isoliert oder bei Syndromen. Führt zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose bzw. Kyphoskoliose)

Hermaphroditismus
Zwitterbildung bei Störung der Genitaldifferenzierung; es sind Anteile männlicher sowie weiblicher Elemente vorhanden. Bei echtem Hermaphroditismus kommt es zur Ausbildung von Eierstöcken und Hoden, das äußere Genitale ist unterschiedlich differenziert, oft „intersexuell" (auch das chromosomale Geschlecht ist unterschiedlich, oft werden Mosaike von XY mit XX festgestellt). Bei Pseudohermaphroditismus femininus ist das Kerngeschlecht weiblich (XX), das äußere Genitale „vermännlicht" (virilisiert), z. B. durch hormonelle Fehlsteuerung bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS). Bei Peudohermaphroditismus masculinus sind die äußeren Geschlechtsmerkmale weiblich („hairless women"), das Kerngeschlecht ist männlich (XY), z.B. bei testikulärer Feminisierung.

Heterotaxie
von griech. heteros = verschieden, taxis = Anordnung, beschreibt eine Verlagerung der Organe im Brustkorb oder Bauchraum von der rechten auf die linke Seite oder umgekehrt. Solche Lateralisationsdefekte (Vorkommen bei 1 von 15 000 Menschen) sind Symptom einiger Syndrome (Kartagener-Syndrom bzw. Immobile-Cilia-Syndrom, Ivemark-Syndrom). Ein vollständiger Austausch wird als Situs inversus totalis bezeichnet. Nicht selten ist eine Kombination mit Herzfehlern, Fehlbildungen der Nieren und der Gallenwege oder Mittelliniendefekten.

Hexadaktylie
von griech. hexa = sechs, daktylos = Finger, bezeichnet das Vorkommen von sechs Fingern an einer Hand oder sechs Zehen an einem Fuß, gehört zu den Polydaktylien. Symptom von genetisch bedingten Syndromen, z. B. Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Bardet-Biedl-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.

Hirschsprung'sche Krankheit
durch angeborenes Fehlen von in der Darmwand gelegenen Nervenzellen (Aganglionose des Plexus submucosus und myentericus) abnorme Verengung im Enddarm mit starker (konsekutiver) Erweiterung des Dickdarms (Megacolon congenitum). Schwere Verstopfung (Obstipation) von Geburt an; Diagnose mit Sonographie Röntgenuntersuchung und Schleimhautbiopsie. Behandlung durch operative Entfernung des engen Segments, gegebenenfalls Anastomosen bzw. künstlicher Darmausgang

Hirsutismus
abnorm starke und vermehrt ausgebreitete Körperbehaarung (Hypertrichose), z. im Rahmen von Syndromen (z. B. Cushing-Syndrom, Stein-Leventhal-Syndrom)

Holoprosenzephalie
angeborene Fehlbildung des Vorderhirns (Prosenzephalon) mit Verschmelzen (bzw. ausbleibender Trennung) der Großhirnhälften (Fehlen des Balkens) und Ausbildung eines einheitlichen Hirnhohlraums (Monoventrikel), dabei auch Fehlen des Riechhirns (Arrhinenzephalie). In unterschiedlicher Ausprägung (lobäre, alobäre Holoprosenzephalie) meist mit Fehlbildungen in der Mittellinie des Gesichts kombiniert (Zyklopie, Ethmozephalie, mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, verschmolzene Schneidezähne). Ursache Genmutationen, Chromosomenaberrationen und exogene Faktoren

Hornhauttrübung
Eintrübung der sonst glasklaren Hornhaut des Auges (Cornea). Gelegentlich angeboren, z. B. bei Rubeolen-Embryopathie, sonst vor allem nach Verletzungen oder Entzündungen.

Hydramnion / Oligohydramnion
Vermehrung der Fruchtwassermenge während der Schwangerschaft (z. B. bei Oesophagusatresie des Kindes). Vermindertes Fruchtwasser (Oligohydramnion) ist ungünstig für die Entwicklung, es kann eine Fehlbildungssequenz entstehen (z.B. Potter-Sequenz bei Nierenagenesie)

Hydranenzephalie
Synonym für "Blasenhirn". Es kommt aus ungeklärter Ursache während der Schwangerschaft zu einer Entwicklungsstörung, eine Flüssigkeitsblase ersetzt zum größten Teil das Großhirn

Hydrozephalus
von griech. hydro = Wasser, kephale = Kopf, entsteht durch eine abnorme Erweiterung der mit Liquor (Hirn- oder Nervenflüssigkeit) gefüllten Räume innerhalb und/oder außerhalb des Gehirns. Produktion und Resorption des Liquors sind nicht im Gleichgewicht. Am häufigsten entsteht der Hydrozephalus durch ein Hindernis im Verbindungssystem der Ventrikel (Foramen Monroe zwischen den Seitenventrikeln und dem 3. Ventrikel, Aquaeductus Sylvii zwischen 3. und 4. Ventrikel, Öffnungen des 4. Ventrikels zum Subarachnoidalraum). Selten liegt eine Störung der Rückresorption vor (z. B. nach Entzündungen im Bereich der Pacchionischen Granulationen) oder eine Überproduktion von Liquor (z. B. bei Ependymom). Bei jüngeren Kindern mit noch nicht verknöcherten Schädelnähten führt der Hydrozephalus zu einer raschen Zunahme des Kopfumfangs („Wasserkopf"), Hirndruckzeichen entwickeln sich erst spät. Sind die Nähte bereits verschlossen, entsteht rasch ein vermehrter Druck im Schädelinnern und das Gehirn wird durch Kompression bzw. Verlagerung geschädigt (Gefahr der Einklemmung im Hinterhauptsloch). Sobald als möglich muss eine entlastende Operation erfolgen (Liquordrainage, Beseitigung eines vorhandenen Hindernisses, Anlegen eines liquorableitenden Shuntsystems)

Hypertelorismus
vergleichsweise weit auseinander stehende Augen (altersbezogene Normwerte sind zu beachten), Häufiges Symptom bei Syndromen, wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Noonan-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Dubowitz-Syndrom, Fraser-Syndrom, Zellweger-Syndrom

Hypertonie / Hypotonie / Dystonie
Vermehrung bzw. Verminderung der Muskelspannung (Muskeltonus), z.B. bei spastischen Cerebralparesen (spastische Hemiparese, spastische Tetraparese, spastische Hemiparese) bzw. bei neuromuskulären Erkrankungen („floppy infant"). Dystonie bezeichnet auffallend starken Tonuswechsel

Hypodontie
verminderte Anzahl der Zähne (Milchgebiss 20, bleibendes Gebiss 32)

Hypospadie

(siehe auch Epispadie). Fehlbildung des Penis, bei der die Harnröhrenöffnung nicht an der Spitze der Eichel mündet sondern an der Unterseite (bzw. ventral) des Penis, selten im Bereich der Peniswurzel am Scrotum (bei ca. 0,5 - 1,2 % aller Jungen; d.h., In Deutschland kommen jährlich ca. 3500 Knaben mit einer Hypospadie auf die Welt). Ursache nicht sicher geklärt, mitunter genetische Faktoren bedeutsam. Operative Behandlung bei gestörter Harnentleerung erforderlich.

Hypoplasie / Hyperplasie
hypoplastisch = zu klein, unterentwickelt, genetisch bedingte, seltener erworbene Unterentwicklung eines Organs, Organteils oder Gewebes mit daraus resultierender Funktionsstörung. Bei einer Hyperplasie sind Gewebes oder Organe durch Vermehrung ihrer Zellen vergrößert.

Hypotelorismus
gegenüber der Norm (altersbezogene Normwerttabellen) verringerter Abstand zwischen den Augen (Abstand der inneren Lidwinkel), z. B. bei Syndromen: Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Fetales Alkohol-Syndrom, Holoprosenzephalie

 

I
Indifferentes Geschlecht (Intersexualität)
das äußere Genitale des Kindes erlaubt nach der Geburt keine eindeutige Geschlechtszuordnung. Es kann sich um einen echten Hermaphroditismus oder um einen Pseudohermaphroditismus handeln. Frühzeitige Klärung nötig, im Zweifelfall wird bei Neugeborenen kein Geschlecht angegeben.
Ivemark-Syndrom seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit dem vollständigen Fehlen (Agenesie) der Milz (Asplenie; selten Reste des Organs vorhanden) in Kombination mit verschiedenen Herzfehlern, auch mit Situs inversus (siehe Heterotaxie)

 

K
Kamptodaktylie
Versteifung einzelner oder aller Finger (bzw. Zehen) in Beugestellung. Isoliert auftretend, auch im Rahmen von Syndromen (z. B. Trisomie 18)

Katarakt
Trübung der Linse des Auges (grauer Star), angeboren und evtl. genetisch bedingt (z. B. bei Rubeolen-Embryopathie, Lowe-Syndrom) oder nach Entzündungen, häufig im Alter (senile Katarakt)

Klinodaktylie
angeborene seitlich-winklige Abknickung eines Fingergliedes, meist des 5. Fingers. Isoliert ohne Bedeutung (oft genetisch bedingt), Symptom bei manchen Syndromen (z. B.: Alagille-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Cornelia de Lange-Syndrom, Down-Syndrom)

Klumpfuß
komplexe, meist angeborene, genetisch mitbedingte Fußfehlstellung (Inzidenz 1:1000, zweithäufigste Skeletterkrankung), In starker Ausprägung Kombination von Spitzfuß (Pes equinus), Hohlfuß (Pes cavus), nach innen kippende Ferse (Pes varus) und Sichelfuß (Pes adductus). Kann ein- oder beidseitig auftreten und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei betroffenen Neugeborenen sofortige Behandlung nötig (Gipsverband, evtl. später Operation). Fußdeformitäten (Klumpfuß, Hohlfuß u.a.) treten auch im Rahmen neuromuskulärer Erkrankungen auf

Klumphand
angeborene Fehlbildung der Hand, verursacht durch eine Hypoplasie eines der beiden Unterarmknochen (Häufigkeit 1 bis 11:100 000). Meist sporadisch auftretend, nur selten genetisch bedingt.

Kolobom
angeborene (dann immer unten liegende) oder erworbene Spaltbildung im Bereich des Auges. Die entwicklungsbedingte Spaltbildung kann die Regenbogenhaut (Iriskolobom), die Aderhaut, seltener auch Linse oder Netzhaut betreffen.

Kongenitales Megacolon
(siehe auch Morbus Hirschsprung). Durch genetische Faktoren wird während der 6.-12. Schwangerschaftswoche die Wanderung von Nerven- bzw. Ganglienzellen in den Enddarm (Rektum) gestört, Infolge der Aganglionose fehlt dann die Peristaltik im betroffenen Darmabschnitt mit Wechsel zwischen Erweiterung und Kontraktion. Der betroffene Darm bleibt ständig kontrahiert. Da wegen dieser funktionellen Stenose der Inhalt nicht entleert werden kann, erweitert sich der Dickdarm vor der Engstelle zunehmend stark (Megacolon congenitum).

Konsanguinität
Blutsverwandtschaft, die Eltern eines Kindes stammen aus derselben Familie (unterschiedliche Grade der Verwandtschaft, d. h. 1., 2. oder 3. Grades). Das genetische Risiko für autosomal rezessiv vererbte Störungen und Krankheiten ist vermehrt, da die Chance für eine Homozygotie, d. h. das Erben derselben „verdeckten" Anlage von Vater und Mutter zunimmt. Häufiger in isoliert lebenden Bevölkerungsgruppen mit Verwandtenehen. Erhöhtes genetisches Risiko bei inzestuöser Verbindung

Kyphose
abnorme Verbiegung der Wirbelsäule nach vorne („Buckel"), angeboren (z. B. bei Wirbelfehlbildungen) oder erworben (z.B. nach Verletzungen oder Entzündungen). Nicht selten verbunden mit einer Skoliose (Achsenverdrehung).

Kryptorchismus
fehlende Verlagerung der Hoden (Testes) in den Hodensack (Scrotum). Folge einer Störung beim entwicklungsbedingten Tiefertreten der Hoden, die im Retroperitonealraum entstehen, entlang des Leistenkanals (selten wegen einer fehlenden Anlage der Keimdrüsen). Zu unterscheiden von Gleithoden (Pendelhoden) bzw. Leistenhoden, wobei die Testes im Leistenkanal fixiert sind oder häufiger durch den M. cremaster hochgezogen werden. Wenn Hormonbehandlung erfolglos, muss operative Behandlung rechtzeitig erfolgen, da es sonst zu einer Funktionsstörung bei der Samenproduktion kommt

 

L
Labienhypoplasie
Unterentwicklung meist der großen, seltener auch der kleinen Schamlippen, meist im Rahmen von Syndromen mit Hypogenitalismus (z. B. Prader-Willi-Syndrom)

Leistenhernie / Leistenbruch
Austreten von Bauchinhalt durch die Bruchpforte des Leistenkanals, je nach Lokalisation als inquinale oder femorale Hernie (Leistenbruch bzw. Schenkelbruch) bzw. direkt oder indirekt. Oft Folge einer angeborenen oder erworbenen Bindegewebsschwäche; häufig bei Frühgeborenen Gefahr der Einklemmung von Darmabschnitten. Meist Operation nötig

Lidspalten
als angeborene Anomalie kann die Augenöffnung verengt sein (siehe Blepharophimose). Bei der Ptosis wird das Oberlid nicht zureichend gehoben (z. B. Dubowitz-Syndrom; isoliert oder mit Augenmotilitätsstörung). Schrägstehende Lidachsen werden isoliert oder im Rahmen von Syndromen beobachtet (z.B. „mongoloide" Stellung bei Down-Syndrom, „antimongoloide" bei Cri-du-chat-Syndrom)

Linksherzhypoplasie (HLHS)
hypoplastisches Linksherz-Syndrom als Kombination einer fehlerhaften Anlage der linken Herzkammer (hypoplastischer linker Ventrikel) und der angeschlossenen Hauptschlagader (Aorten-klappenatresie und/oder Mitralklappenatresie) sowie Defekten in der Herzscheidewand. Durch moderne Operationsmethoden hat sich die früher durchweg ungünstige Prognose gebessert (verschiedene Palliativmaßnahmen, evtl. Herztransplantation)

Lipodystrophie
umschriebenes oder ausgedehntes Fehlen von Unterhautfettgewebe, angeboren (z. B. bei Berardinelli-Seip-Syndrom) oder exogen (z.B. nach Insulininjektionen)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS)
Gruppe angeborener Fehlbildungen in der Mitte von Mund und Gesicht, durch Störungen während der embryonalen Entwicklung verursacht. Die Spaltbildungen der Lippen, des Oberkiefers und des Gaumens können getrennt oder unterschiedlich kombiniert auftreten (Cheilo-gnatho-palatoschisis) Häufig ist die Gaumenspalte mit einer Kiefer- und Lippenspalte kombiniert, sie kann wie die Lippenspalte aber auch allein vorkommen (Inzidenz 1: 500, damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen gehörend). LKGS sind multifaktoriell verursacht (Zusammenwirken von genetischen und exogenen Faktoren)

Lissenzephalie
von griech.lissos = glatt und enkephalos = Gehirn, pränatal entstandene Fehlbildung des Gehirns, bei dem die Gehirnoberfläche glatt statt eigentlich gewunden ist. Die Hirnwindungen können völlig fehlen (=Agyrie von griech. a = nicht und gyros = Windung) oder verdickt sein (=Pachygyrie). Diese Fehlbildungen können sowohl isoliert (verschiedene Formen) als auch im Rahmen von Syndromen (Müller-Dieker-Syndrom) vorkommen. Sie sind die Ursache von zum Teil sehr schwerwiegenden Entwicklungsstörungen und Anfallsleiden.

Lordose
Fehlhaltung der Wirbelsäule (Hohlkreuz), mit einer abnorm nach vorne gerichteten, konvexen Krümmung. Eine physiologische Lordose findet sich im Bereich der Halswirbelsäule (Halslordose) und der Lendenwirbelsäule (Lendenlordose).

Lymphangiom
gutartige nicht vererbbare Gefäßfehlbildung mit einer Erweiterung der Lymphgefäße, die eine große Zahl kleiner Zysten bilden und durch Lymphstau bis auf Faustgröße manchmal sogar noch größer anschwellen können. Bei der Geburt sind die Lymphangiome in 90 % der Fälle bereits vorhanden, werden aber bei nur 65 % auch bemerkt. Ihre eigentliche Ursache ist noch unbekannt. Betroffen sind oft der Kopf, der Hals, die Achselhöhlen und der seitliche Brustkorb, sehr selten die inneren Organe oder Extremitäten. Bei sehr großen Lymphangiomen im Bereich des Halses kann es zur Verlegung der Atemwege, zu Schluckbeschwerden und zur Zwangshaltung des Kopfes kommen. Die operative Entfernung eines Lymphangioms ist nur dauerhaft erfolgreich, wenn der Tumor vollständig entfernt werden kann.



M
Makroglossie
teilweise (partielle) oder vollständige Vergrößerung der Zunge. Eine Makroglossie kann angeboren sein, z.B. bei Down-Syndrom oder Weidemann-Beckwith-Syndrom, aber auch durch ein Ödem (z.B. Angioödem), durch Abszessbildung (z.B. Zungenabszess), Ablagerungen (z.B. Amyloidose) oder Gewebsneubildung (Karzinom der Zunge) bedingt sein.

Makrozephalie
griech makros = lang, groß'; kephalē = Kopf', bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Kopfes. Von einer Makrozephalie wird gesprochen, wenn der Kopfumfang über der 97ten Perzentile des alters- und geschlechtsspezifischen Vergleichskollektivs bzw. mehr als 2 Standardabweichungen (SD) oberhalb des Mittelwerts für den Kopfumfang unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt. Neben der benignen familiären Makrozephalie, die definitionsgemäß ohne assoziierte Anomalien einhergeht, gibt es zahlreiche syndromale Krankheitsbilder mit einer Makrozephalie. Bei einigen Syndromen (Sotos-Syndrom, Weaver-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom) kommen faziale Dysmorphien hinzu, die eine Blickdiagnose erlauben

Malrotation
von lat. malus = schlecht, schädlich, und rotatio = Drehung, Störung der Drehung des Darmes während seiner embryonalen/fetalen Entwicklung. Eine Malrotation kann durch „Darmverschlingung (Volvulus) akute bzw. immer wiederkehrende Bauchschmerzen im Kleinkindes- und Kindesalter mit beginnendem oder unvollständigem Darmverschluss (Ileus) verursachen

Megalenzephalie

griech. mégas (megal-) = groß u. kephale = Kopf, engképhalos = Gehirn, abnorme Vergrößerung des Gehirns, vor allem bei Syndromen mit Differenzierungsstörungen verbunden. Bei der Hemimegalenzephalie ist nur eine Hirnhälfte betroffen

Meningozele
siehe auch Neuralrohrdefekte. Bruchartiger Vorfall von Hirnhäuten durch einen median gelegenen Defekt im Schädelknochen oder eine Spalte des Wirbelkanals (Spina bifida), entstanden in den ersten Wochen der Schwangerschaft

Menigomyelozele

siehe auch Neuralrohrdefekte bzw. Spina bifida. Durch die nicht geschlossenen Wirbelbogen der Wirbelsäule, eine Öffnung des Wirbelkanals, kommt es zu einem Austreten des Myelon (Rückenmark) und der Meningen (Hirnhäute). Liegt das Rückenmark frei und ist nicht von Meningen bedeckt, spricht man von einer Myelozele, wenn zusätzlich flüssigkeitsgefüllte Hohlräume entstehen, von einer Myelozystozele.

Mikrenzephalie

abnorm kleines Gehirn (entsprechend stark verminderter Kopfumfang; siehe Mikrozephalie), genetisch bedingt, bei Chromosomenanomalien oder durch exogen bedingte Schädigung. Meist, jedoch nicht immer Entwicklungsstörung mit geistiger Behinderung

Mikrogenie
der Unterkiefer ist unterentwickelt, dadurch entsteht ein „fliehendes Kinn" (mandibuläre Retrognathie); oft im Rahmen von Syndromen mit Gesichtsfehlbildung (z.B. Treacher-Collins-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom)

Mikrognathie
unterentwickelter und zu kleiner (hypoplastischer) Oberkiefer, dadurch „Einziehung" von Nasenwurzel und Mittelgesicht (z.B. bei Crouzon-Syndrom)

Mikropenis
ungewöhnlich kleiner Penis. Kommt als eine Form von Hypogenitalismus (Unterentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane) bei genetisch bedingten Syndromen vor (z. B. Prader-Willi-Syndrom)

Mikrophthalmie
angeborene Fehlbildung der Augäpfel, diese sind zu klein. Die Hornhaut (Cornea) hat einen Durchmesser von weniger als 10 mm, der anteroposteriore Durchmesser des Augapfels ist kleiner als 20 mm. Ist das Auge gar nicht angelegt oder auf nur wenige Reste reduziert, spricht man von Anophthalmie (oft mit Kryptophthalmie). Mikrophthalmie kommt bei infektionsbedingten Entwicklungsstörungen vor (z.B. bei Rötelnembryopathie, fetale Toxoplasmose oder Zytomegalie), auch bei verschiedenen genetisch bedingten Syndromen (Fraser-Syndrom, Pätau-Syndrom, Peters-Plus-Syndrom Fetales Alkohol-Syndrom)

Mikrozephalie
von griech mikros - klein; kephalê – Kopf, auffällige Kleinheit des Kopfes, definiert als Kopfumfang unterhalb der 3. Perzentile bzw. mehr als 2 Standardabweichungen (SD) unterhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht. Die Ursache kann in einer Fehlentwicklung des Gehirns oder (selten) in einem vorzeitigen Verschluss aller Schädelnähte liegen (siehe Craniosynostose). Man unterscheidet zwischen einer isolierten Mikrozephalie (als einzige Auffälligkeit) und einer syndromalen Mikrozephalie bei genetisch bedingten Syndromen (z.B. Down-Syndrom, Trisomie 18 und 13, Angelman-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom) Mikrozephalie kann auch durch fruchtschädigende Einflüsse während der Schwangerschaft (z.B. Alkoholembryopathie, Rötelnembryopathie) entstehen. Konnatale oder primäre Mikrozephalie,bedeutet dass der Kopfumfang bereits bei der Geburt zu klein für die Schwangerschaftsdauer ist; bei postnataler oder sekundärer Mikrozephalie ist der Kopfumfang bei Geburt normal war und eine Mikrozephalie entsteht durch vermindertes Hirnwachstum (z.B. nach Schädigung infolge Sauerstoffmangel bei der Geburt)

Mittelliniendefekt
der Mittellinienbereich, genau in der Mitte des Körpers gelegen (median), ist eine embryologisch bedeutsame Entwicklungszone. Bei Störungen in der Frühentwicklung entstehen Mittelliniendefekte. Es kann zu Heterotaxien (Verlagerung von Organen) bzw. zu einer Asymmetrie von paarig angelegten Organen kommen. Mittelliniendefekte zeigen sich auch in Form von Gehirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie) oder Spaltbildungen im Gesichtsbereich (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), bei Anomalien der Harnwege (Blasenekstrophie), Fehlbildungen der Steißwirbel und des Afters. Mittelliniendefekte machen etwa ein Viertel bis ein Drittel aller Fehlbildungen aus, als Ursachen kommen Genmutationen, Chromosomenanomalien und nicht genetische (exogene) Faktoren in Frage.

Mongolenfalte
bei asiatischen Völkern häufige Falte des Oberlids, am inneren Lidwinkel endend. Abzugrenzen von der Epikanthus-Falte, einer doppelten (oder auch dritten) Lidfalte, die am inneren Lidwinkel vom Oberlid bis zum Unterld zieht.. Bei Säuglingen ist dies oft zu beobachten und verschwindet mit dem Vorwachsen der Nasenwurzel. Als häufiges Symptom bleibt ein Epikanthus bei Down-Syndrom und bei anderen genetischen oder chromosomalen Syndromen.

 

N
Nabelhernie / Nabelbruch
kann schon bald nach der Geburt auftreten, sonst im Säuglingsalter bzw. später. Ursache ist eine nicht völlig verschlossene Bauchwand. Abzugrenzen vom Bauchwanddefekt bei Gastroschisis bzw. Omphalocele. Durch einen Spalt in der Linea alba zwischen den geraden Bauchmuskeln (M. rectus abdominis) in der Nabelgegend wölbt sich ein Bruchsack nach außen vor, in den Netz (Omentum) oder (selten) Darm eintreten kann. Bei Beschwerden operative Behandlung nötig.

Nackenhaut
bei unreifen Neugeborenen kommen im Nackenbereich Falten durch überschüssige Haut vor. Bei einigen Syndromen ist dies stärker ausgeprägt, auch schon vor der Geburt, wird z. B. im Ultraschallbild als Hinweis auf ein Down-Syndrom) angesehen. Abzugrenzen ist das Pterygium colli (»Flügelfell « mit einer vom Nacken zur Schulter reichenden Falte

Naevus flammeus
gutartige Hautveränderung mit hell- bis dunkelroter bzw. rotvioletter Farbe (Feuermal), entsteht durch erweiterte Kapillaren unterhalb der Epidermis .Solche Naevi sind oft bereits bei Geburt vorhanden, meist im Bereich von Stirn und Hinterhaupt bzw. Nacken („Storchenbiss") oder sie entwickeln sich im frühen Kindesalter, werden aber auch im Rahmen von Syndromen beobachtet. Häufig bildet sich ein Naevus flammeus in den ersten Lebensjahren zurück; bei starker Ausprägung (z. B. Sturge-Weber-Syndrom) kann eine Lasertherapie Besserung bringen

Nagelhypoplasie
unzureichende Ausbildung der Finger- und/oder Fußnägel, die auffallend kurz bzw. schmal sind. Kommt im Rahmen von Syndromen vor (Nagel-Patella-Syndrom, Dubowitz-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Coffin-Siris-Syndrom), wird auch durch während der Schwangerschaft eingenommene Medikamente verursacht (Barbiturate, Hydantoin)
Neuralrohrdefekte / Neural Tube Defects (NTD)
entstehen bei fehlendem Verschluss des Neuralrohres am Ende der 4. Schwangerschaftwoche. Sie reichen von der Anenzephalie (mangelnde Ausbildung des Großhirns) bis zur Spina bifida („offener Rücken", meist im Lenden-, seltener im Hals- bzw. Brustbereich) Bei Spina bifida aperta wölben sich Rückenmark und/oder umgebende Häute vor (Meningomyelocele); bei Spina bifida occulta findet sich nur eine Spalte im Wirbelkanal (evtl. verbunden mit einem Dermalsinus); hinweisend sind dann Hautveränderungen im Lumbalbereich. Tritt meist isoliert auf (Entwicklungsfelddefekt), seltener im Rahmen eines Syndroms. Bei multifaktorieller Verursachung ist eine Kombination genetischer und exogener Faktoren bedeutsam (Folsäuremangel, mütterlicher Diabetes, Medikamente, mütterliches Übergewicht). Die Inzidenz ist regional sehr unterschiedlich, 0,5 bis 14 Kinder von 1000 Lebendgeburten sind betroffen. Eine pränatale Diagnose ist durch Ultraschalluntersuchung und Bestimmen des Alpha-Fetoproteins möglich. Neuerdings erscheint eine pränatale Operation aussichtsreich, um sekundäre Schäden zu verringern. Sonst ist nach der Geburt eine frühzeitige Operation erforderlich, um Infektionen zu verhindern. Bleibende Funktionsstörungen betreffen als schlaffe Lähmungen unterhalb der Schädigungsebene meist die Beine sowie den Verschluss von Blase und Darm; häufig entsteht ein Hydrozephalus infolge zusätzlicher Aqaeduktstenose bzw. Arnold-Chiari-Anomalie

Nierenagenesie
Fehlen einer oder beider Nierenanlagen, d. h. der Nieren und der dazugehörigen Harnleiter. Bei einseitiger Agenesie, ist die gegenseitige (kontralaterale) Niere meist kompensatorisch vergrößert und ersetzt die Gegenseite vollständig, so dass keine Symptome entstehen.
Wenn beide Nieren nicht angelegt sind, ist ein Überleben ohne Dialyse oder Nierentransplantation nicht möglich. Beim Fehlen beider Nieren (Anephrie) kommt es vorgeburtlich durch mangelndes Fruchtwasser zur Potter-Sequenz.

Nystagmus
unkontrollierbare rhythmische bzw. ruckartige Bewegungen der Augen („Augenzittern",mit rascher und langsamer Komponente, meist horizontal, seltener vertikal oder rotatorisch). Angeboren (mitunter genetisch bedingt) oder als Symptom von Erkrankungen im Bereich des Hirnstamms oder Kleinhirns, dann meist mit anderen Krankheitszeichen verbunden. Normal ist ein optokinetischer Nystagmus, z. B. als „Eisenbahnnystagmus".


O
Oesophagusatresie / -stenose / Oesophagotrachealfistel
angeborene Anomalie der Speiseröhre mit Unterbrechung (Atresie) bzw. Verengung (Stenose) der Passage vom Mund zum Magen: Der obere Abschnitt der Speiseröhre endet nach 10 cm in einem Blindsack, auch der untere Teil, der in den Magen mündet, ist nach oben hin verschlossen. Es besteht keine Verbindung, lediglich ein bindegewebiger Strang, dabei kann die Distanz zwischen den beiden Segmenten variieren; manchmal ist eine Verbindung zur Luftröhre vorhanden (Fistel). Am häufigsten (85% dieser Fehlbildungen) fehlt der mittlere Abschnitt des Ösophagus und es besteht eine untere Fistel (bei oberer Fistel Gefahr der Aspiration). Die Diagnose muss sofort nach der Geburt gestellt werden (Hinweis ist nicht geschluckter Speichel, Bestätigung bringt eine Röntgenaufnahme durch fehlende Luft im Magen), Mit einer plastischen Operation wird die Passage hergestellt (als Folge kann eine Stenose bleiben).

Ohrmuschelfehlbildungen / Gehörgangsatresie
die häufigste Fehlbildung des äußeren Ohres sind funktionell nicht beeinträchtigende abstehende Ohrmuscheln oder Tassenohren. Ursache ist bei sonst normaler Größe meist eine unzureichende Faltung der Ohrmuschel („Cup ear"). Als Mikrotie wird ein zu kleines, ungenügend modelliertes oder nur rudimentär vorhandenes Ohr bezeichnet. Bei der Anotie fehlen die Ohrmuscheln vollständig. Häufig kommt zusätzlich eine Verengung (Stenose) oder ein Verschluß (Atresie) des äußeren Gehörganges vor

Omphalozele
von griech. omphalos = Nabel, zele = Vorwölbung, während der Embryonalzeit besteht ein „physiologischer Nabelschnurbruch", d. h. zeitweise sind die Bauchorgane entlang der Nabelschnur nach außen verlagert, wandern dann aber in den größer werdenden Bauchraum zurück. Wenn dieser Vorgang zwischen dem 32. und 70.Tag der Schwangerschaft ausbleibt, entsteht eine Omphalozele unterschiedlicher Größe (Tischtennisball- bis Handballgröße). Die prolabierten Organe (Darm, Milz, Leber oder inneres Genitale) liegen in einem Omphalozelensack, der aus Bauchfell, Wharton'scher Sulze und Eihaut der Fruchtblase besteht und sie vor der Amnionflüssigkeit schützt. Assoziierte Fehlbildungen kommen dabei häufig vor, besonders gastrointestinale (ca. 60%) und kardiale (ca. 40%). Auch bei Chromosomenanomalien kommen Omphalozelen vor (ca. 5%, besonders Trisomie13 oder 18, selten Trisomie 21) sie sind ein Symptom des Wiedemann-Beckwith-Syndroms. Die Häufigkeit von Omphalozelen liegt bei 1:4000 Geburten; sie müssen in der Regel operativ beseitigt werden: Rückverlagerung des Bruchsackinhaltes in die Bauchhöhle und primärer Verschluss der Bauchdecken. Abzugrenzen ist die Omphalozele von der Gastroschisis.

 

P
Pachgyrie / Agyrie / Ulegyrie
grobes Muster (von griech. pachys = grob, plump) der Hirnwindungen (Gyri) infolge einer Fehlbildung der Hirnrinde (z. B. infolge einer Migrations- bzw. Differenzierungsstörung, oft genetisch bedingt). Bei Agyrie Übergang zu Lissenzephalie („glattes Gehirn" durch Fehlen von Gyri und Sulci). Ulegyrie (von griech. ule = Narbe) bei narbigen Veränderungen der Hirnrinde

Patäu-Syndrom
Folge einer Trisomie 13 mit zusätzlichem Chromosom 13 benannt nach Klaus Pätau, einem in Deutschland geborenen amerikanischen Humangenetiker (1908-1975), führt zu einem Fehlbildungssyndrom mit schweren äußeren Anomalien und Organfehlbildungen sowie hochgradiger Entwicklungsstörung (häufig Holoprosenzephalie). Die Lebensfähigkreit ist stark eingeschränkt, viele Kinder sterben im frühen Säuglingsalter

Pectus excavatum
siehe auch Trichterbrust. Eine entwicklungsbedingte Veränderung im Bereich der Knorpelverbindungen zwischen Brustbein und Rippen führt zu einem Einsinken der vorderen Wand mit Bildung eines Trichters von unterschuedlicher Größe.. Vielfach entstehen keine Symptome, es kann aber bei Verlagerung oder Kompression der Thoraxorgane zu Herz- und Atembeschwerden kommen,
Pectus carinatum
Kielbrust oder Hühnerbrust, besteht in einer Fehlbildung des knöchernen Brustkorbes mit kielförmiger Vorwölbung des Brustbeins. Ist meist angeboren, beispielsweise ein Symptom bei Marfan-Syndrom

Phakomatose
von griech. phakos = Fleck, Sammelbezeichnung für eine Reihe von Krankheiten mit Fehlbildungen bzw. Anomalien im Bereich von Haut und Nervensystem (neurocutane Syndrome), z. B. Tuberöse Sklerose-Komplex, Neurofibromatose (vor allem Typ 1, von Recklingshausen-Syndrom), Sturge-Weber-Syndrom, Ataxia Teleangiectactica (Louis-Bar-Syndrom)

Philtrum
von griech. philtron = Liebestrank,normalerweise ausgebildete vertikale Rinne zwischen Nase und Oberlippe. Das Philtrum fehlt oder ist nur schwach ausgebildet bei FAS (Fetales Alkohol-Syndrom) oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom; besonders ausgeprägt oder lang kann es bei Cornelia de Lange-Syndrom oder Williams-Beuren-Syndrom sein:

Phokomelie
griech. phōkē = Robbe, Seehund' und mélos = Glied'; schwerste Form von angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen (Dysmelien) mit flossenartigen Händen im Schulter- bzw. Füssen im Hüftgelenksbereich; meist fehlen die Röhrenknochen der Arme und Beine. Entsteht durch eine Störung der Extremitätenentwicklung zwischen dem 29. und 46. Tag der Schwangerschaft (sensible Entwicklungsphase) z.B. durch Genmutationen, Infektionen(Viren), ionisierende Strahlen, auch durch Teratogene (Medikamente, Hormone). Ungewöhnliche Häufung um 1960 während der Contergan-Katastrophe (Thalidomidembryopathie)

Pierre-Robin-Sequenz
angeborener Fehlbildungskomplex mit stark zurückweichendem Kinn (Retro-Mikrogenie), Gaumenspalte und Glossoptose; durch das Zurückweichen der Zunge entstehen Atemprobleme unmittelbar nach der Geburt

Pigmentnaevus
auch als Muttermal oder Leberfleck bezeichnet, Sammelbegriff für gutartige, bräunlich pigmentierte Hautveränderungen, die von den Melanozyten ausgehen und vor allem im Lauf der Kindheit und Jugend sowie im Alter entstehen. Ein kongenitaler Pigmentnaevus (Melanosis cutis) kann als gutartige, üblicherweise große und bräunlich gefärbte Hautveränderung schon bei der Geburt vorhanden sein (mit Durchmesser von mehr als 7 cm bei 1 von 20.000 Neugeborenen). Pigmentnaevi sollten hautärztlich beobachtet werden (Gefahr der Malignität zwar gering; Differenzierung von einem Melanom („schwarzer Krebs") aber nötig).

Plagiozephalie
als „Schiefschädel" (von griech. plagios = schief) mit teilweise abgeflachter oder asymmetrischer Kopfform im Säuglingsalter nicht selten. Kann durch einseitigen vorzeitigen Nahtverschluss entstehen (siehe Craniostenose), häufiger durch äußere Einflüsse, z.B. Lage des Kindes im Mutterleib, enge Raumverhältnisse bei Zwillingen, Schiefhaltung des Kopfes („Schiefhals") bzw. Bevorzugung einer asymmetrischen Körperhaltung. Auch die heute zur Vermeidung des plötzlichen Kindstodes empfohlene ständige Rückenlagerung kann das Entstehen von Kopfdeformitäten begünstigen, Behandlung durch Physiotherapie, ggf. Tragen eines speziellen, individuell angepassten, formenden Helmes (nur im ersten Lebensjahr sinnvoll)

Polydactylie
von griech. polýs = viel, dáktylos = Finger, Überzahl von Fingern oder Zehen. Häufigste Fehlbildung der Hände, meist ein- oder beidseitig Ausbildung eines 6. Fingers oder einer 6. Zehe (Hexadaktylie), überwiegend im Kleinfinger- bzw. Kleinzehenbereich. Genetisch bedingt, auch im Rahmen verschiedener Syndrome (Trisomie 13, Trisomie 18, Meckel-Gruber-Syndrom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom). Überwiegend isoliert. In der Regel einfach operativ zu entfernen.

Potter-Sequenz
auch als Potter-Syndrom bezeichnet. Wegen einer fehlenden oder unzureichenden Entwicklung der Nieren (Nierenagenesie) kann der Fetus keinen oder nur wenig Urin produzieren. Dadurch ist die Fruchtwassermenge zu gering und es kommt zu Platzmangel im Uterus, was beim Kind die Ausbildung von kompressionsbedingten Fehlbildungen zur Folge hat (Sequenz): Deformierung des Brustkorbs mit Lungenhypoplasie, Hemmung der fruchtwasserabhängigen Lungenreifung, Fehlstellungen der Beine und Hüften, auffällige Gesichtsform. Bei einer beidseitigen Nierenagenesie ist das Kind nicht lebensfähig.

Präaurikularanhang / -fistel
angeborene, meist einseitige Haut- oder Bindegewebsanhängsel („Ohranhängsel"), gelegentlich auch mit Knorpelgewebe. Sie finden sich präaurikular, d. h. „vor der Ohrmuschel" und sind Rudimente von Entwicklungsvorgängen (Kiemengang, Ohrknospen). Meist insoliert auftretend, selten auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Katzenaugen-Syndrom). Wenn störend, chirurgische Entfernung möglich

Progenie
vorstehendes Kinn durch vergrößerten („überentwickelten") Unterkiefer. Die echte Progenie ist von einer unechten zu unterscheiden, die bei einer Unterentwicklung des Oberkiefers/Mittelgesichtes zustande kommt. Beide Formen können auch kombiniert sein. Eine über Generationen vererbte Progenie gab es im Geschlecht der Habsburger Herrscher.

Progerie
genetisch bedingte frühzeitige, schon bei Kindern einsetzende Vergreisung. Verschiedene Erkrankungen bzw. Syndrome gehen mit vorzeitigen Alterungsvorgängen einher (z. B. Cockayne-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom). Dabei entstehen Veränderungen, die sonst erst im hohen Lebensalter auftreten (Arteriosklerose, Schlaganfall, Herzinfarkt, Tumore).

Prognathie
vorstehender, vergrößerter Oberkiefer bei normal entwickeltem Unterkiefer (unechte Progenie)

Prune-belly-Sequenz
auch „Pflaumenbauchsyndrom" genannt (von engl. prune = Back" oder Dörrpflaume, belly = Bauch) Bei unzureichender Ausbildung der Bauchmuskeln kommen Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (Verengung (Stenose) der Urethra oder Urethralatresie) mit Ausbildung einer Megazystis (Riesenharnblase) vor, auch beidseitiger Hodenhochstand bei Jungen. Eine Omphalocele, Gelenkfehlstellungen und Klumpfüße können vorhanden sein. Assoziationzur Trisomie 13 und 18. Inzidenz 1:40 000 Lebendgeburten

Pterygium colli
von griech. pteryx = Flügel, lat. collum = Hals, „Flügelfell" mit beidseits ausgeprägter seitlicher Halsfalte, die vom Nacken zur Schulter zieht. Häufiges Symptom bei Ullrich-Turner- und Noonan-Syndrom. Kosmetische Operation möglich.

Ptosis
hängendes oberes Augenlid z.B. bei Lähmung des Lidmuskels bzw. der äußeren Augenmuskeln. Abzugrenzen von Blepharophimose. Operation, wenn die Pupille bedeckt wird.

 

R
Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten
vollständiges (Agenesie, Aplasie) oder teilweises Fehlen (Hypoplasie) von Skelettstrukturen der Extremitäten (z. B. Radiusaplasie),

Röteln-Embryopathie / -fetopathie / Gregg-Sydrom
als Folge einer Rötelnerkrankung der Mutter in der Schwangerschaft auftretendes Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs, Mikrozephalie, angeborener Katarakt (grauer Star), Schwerhörigkeit und Herzfehler. Häufig kommt es zu Fehlgeburt. Vorbeugung durch Rötelnimpfung, wobei eine Schwangerschaft ausgeschlossen sein muss

Rockerbottom feet
Fehlbildung der Füße mit nach außen gewölbter, platter Sohlenform bzw. mit nach innen gewölbtem Fußrücken oder Klumpfüßen. Vorkommen z. B. bei Trisomie 13 und 18


S
Sakralgrübchen
Auch als Steiß(bein)grübchen bezeichnet. Einziehung der Haut zwischen After und Steißbeim (Os coccygis) bzw. Kreuzbein (Os sacrum). Meist unbedeutend, mitunter aber Hinweis auf eine Spina bifida occulta (vor allem wenn höher bzw. im Bereich des Kreuzbeins lokalisiert)

Sandalenlücke
oder Sandalenfurche: Ungewöhnlich großer Abstand zwischen der großen und der zweiten Zehe. Kann durch eine nach außen versetzte Position der großen Zehe entstehen. Symptom bei Down-Syndrom (evtl. schon pränatal durch Ultraschalluntersuchung nachzuweisen)

Scaphozephalie
aufallend schmale, lange und hohe Schädelform („Kahnschädel", von griech. skaphos = Kahn), z,. B. als nicht-syndromale Kranioynostose durch vorzeitigen Verschluss vor allem der Sagittal- bzw. Pfeilnaht (mitunter schon vor der Geburt). Der Schädel wächst wegen des Nahtverschlusses nicht in die Breite. Prävalenz unter Lebendgeborenen 1:5.000, männliches Geschlecht häufiger betroffen (m:w = 3,5:1). Operative Behandlung in den ersten Lebensmonaten, siehe Craniostenose.

Scapula alata
flügelartiges Abstehen der Schulterblätter (Scapulae) von der Wand des Brustkorbes. Vorkommen bei Schwäche bzw. Lähmung der Schultermuskeln (vor allem M. serratrus lateralis)
Schalskrotum / Scrotum bifidum
Fehlbildung des männlichen äußeren Genitale mit Faltenbildung im Bereich der Peniswurzel oder Spaltung des Hodensackes (Scrotum), z. B. bei Hypospadie oder Epispadie

Situs inversus
seltene Heterotaxie mit seitenverkehrter Anordnung der Organe, vollständig (Situa inversus totalis) oder partiell (nur Brust- oder nur Bauchorgane). Symptom bei Kartagener Syndrom bzw. Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD)

Skalpdefekt
angeborener narbiger Bezirk im Bereich der Kopfhaut, unterschiedlich groß, meist in der Mittelline (median) lokalisiert, mit Alopezie verbunden, selten dabei auch Defekt im Schädelknochen. Vorkommen bei chromosomalen Syndromen,

Skoliose
seitliche Verbiegung der Wirbelsäule, verbunden mit einer Drehung von Wirbelkörpern. Geringe Skoliosen sind häufig. Ausgeprägt kommen sie bei Knochenveränderungen bzw. -erkrankungen (osteopathische Skoliose) und neuromuskulären Erkrankungen (myopathische bzw. neuropathische Skoliose) vor. Isoliertes Auftreten bei der idiopathischen Skoliose (unklare Ursache), die vor allem Mädchen in der Pubertät betrifft Korsettbehandlung, gegebenenfalls Operation

Spalthand
angeborene Fehlbildung einer oder beider Hände mit Fehlen der Mittelfinger, manchmal der Zeigefinger, selten der Ringfinger. Meist durch ein dominantes Gen vererbt und in Generationen beobachtet.

Spaltfuß
angeborene, variable Fehlbildung des Fußskeletts, von einer Hypoplasie bzw. Aplasie der zentralen Zehen bis zur zentralen Spaltbildung reichend bei Fehlen eines oder mehrerer zentraler Fußstrahlen. Umfasst meist den Mittelfußbereich, kann sich aber bis zur Fußwurzel hin ausdehnen. Häufig genetisch bedingt

Spina bifida
von lat. spina = Dorn bzw. Dornfortsatz, bifidus = geflügelt, gespalten, „offener Rücken" bei angeborener Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks (siehe Neuralrohrdefekt bzw. Neural Tube Defect NTD In den ersten Wochen der Schwangerschaft ist die Bildung des Neuralrohrs (aus Neuralplatte bzw. Neuralrinne) gestört, was zu einer Fehldifferenzierung des Rückenmarks und seiner Umhüllung führt. Es kommen unterschiedlich schwer ausgeprägte Veränderungen vor; bei der Spina bifida occulta ist lediglich der Wirbelbogen gespalten, bei der Meningozele wölben sich die Rückenmarkshäute vor (jeweils ohne neurologische Ausfälle), bei der Meningomyelozele bzw. Myelozele liegt die Neuralplatte (mit oder ohne überdeckende Membran) an der Oberfläche (Spina bifida aperta) und es kommt zu Ausfällen im Sinn einer Querschnittlähmung, ab der Höhe der Fehlbildung (überwiegend im Lendenbereich (lumbal) lokalisiert, selten cervikal oder thorakal)

Spitzfuß
angeborene oder erworbene Fehlstellung mit Fersenhochstand (Pes equinus = „Pferdefuß".). Häufig als Folge einer spatischen Lähmung (z.B. bei ICP). Beim Gehen kann nicht der komplette Fuß aufgesetzt und normal abgerollt werden. Behandlung durch operative Verlängerung der Achillessehne

Sternum-Spalte
seltene angeborene Fehlbildung des Brustbeins, so dass der Brustkorb instabil wird und das Herz zu sehen sein kann. Resultiert aus einer Entwicklungsstörung bei der Fusion von paarig angelegten Sternumanteilen (Mittelliniendefekt, unterschiedliche Höhenlokalisation). Ursache unklar, Prävalenz bei Geburt etwa 1:50.000. Operativer Verschluss nötig.

Strabismus
angeborene oder erworbene Fehlstellung der Augenachsen (Schielen), nach innen (Strabismus convergens) oder nach außen (Strabismus divergens), ohne Lähmung der Augenmuskeln (Strabismus intermittiens bzw. concomitans, Begleitschielen) oder durch Lähmung (Strabismus paralyticus). Folge einer Störung in der Regulation der achsengerechten Augenstellung durch die den Augapfel in verschiedene Richtungen bewegenden sechs Muskeln (ggf. Auftreten von Doppelbildern). Häufige Ursache des Begleitschielens z. B.. Schwachsichtigkeit eines Auges (Amblyopie); bei plötzlich auftretendem Schielen Verdacht auf neurologische Störung (z.B. Abduzenslähmung bei Hirntumor). Frühzeitig genaue Diagnose und Behandlung nötig (bei Amblyopie durch Abdecken)

Sydneylinie
angeborene, quer verlaufende Furche der Handfläche, von der Vierfingerfurche (Simian Crease) abzugrenzen. Kommt als Symptom u. a. bei Down-Syndrom vor, kann aber auch isoliert auftreten und ohne diagnostische Bedeutung sein

Syndaktylie
von griech. syn = zusammen, dáktylos = Finger, angeborene Fehlbildung der Hände oder Füße mit Verwachsung (Haut, evtl. auch Knochen) benachbarter Finger oder Zehen. Gehört isoliert zu den häufigsten Fehlbildungen (1: 2500 Geburten). Meist entstehen diese Fehlbildungen spontan, während der 5.-7. Schwangerschaftswoche; überdurchschnittlich häufig sind sie bei Kindern mit Triploidie, Apert-, Arskoog-, Fraser-, Holt-Oram-, Adams-Oliver-, Smith-Lemli-Opitz Syndrom und anderen genetischen Störungen

Synophrys
griech. syn = zusammen; ophrys = Augenbraue, buschige Augenbrauen, die in der Mitte über der Nasenwurzel zusammengewachsen sind. Physiognomische Besonderheit ohne Bedeutung, auch als Symptom bei genetischen Syndromen, z.B. Cornelia de Lange-Syndrom

T
Teleangiektasie
sichtbare Erweiterungen von oberflächlich gelegenen, feinen Kapillargefäßen, meist im Gesicht, am Kopf und an den Händen. In der Regel harmlos, aber auch als Symptom genetischer Syndrome, z.B. : Ataxia teleangiectatica (Louis Bar-Syndrom, dann vor allem im Bereich der Konjunktiva der Auges und an den Ohrmuscheln) oder bei Morbus Osler

Thersites-Komplex
psychische Reaktion auf eine als störend empfundene Veränderung der Körperform (Dysmorphophobie). Benannt nach dem hässlichsten Mann im griechischen Heer vor Troja (Homer, Ilias). Bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen möglicher Konfliktfaktor, besonders in der jugendlichen Reifungsphase (Ausbildung einer neurotischen Störung)

Tethered cord
von engl. "angebundene Schnur", Bezeichnung für ein „angeheftetes Rückenmark", das meist im Rahmen einer Spina bifida mit seinen Hüllen oder mit Gewebe der Umgebung verwachsen ist. Kann auch infolge Narbenbildung nach der Operation im Bereich der Lendenwirbelsäule entstehen (sekundäres Tethered cord-Syndrom). Wachstumsbedingte Verschiebungen des unteren Rückenmarksendes sind behindert; durch Zug an Nerven(wurzeln können Ausfallserscheinungen auftreten (z.B. Blasen-Darm-Entleerungsstörung, Lähmung) Operative Therapie mit Entfernung der Verwachsungen zur Entlastung des Rückenmarks erforderlich.

Trichterbrust
siehe Pectus excavatum,,häufigste Fehlbildung der Brustwand. Angeborene Verformung des Rippenknorpels, der den knöchernen Teil der Rippe mit dem Brustbein verbindet; dadurch wölben sich die Rippen nach innen, das Brustbein senkt sich und es entsteht eine trichterförmige Delle. Meist ist die Trichterbrust eher ein kosmetisches Problem, nur bei schwerer Ausprägung kommt es zu eingeschränkter Leistungsfähigkeit mit Herz- und Atembeschwerden. Für viele Betroffene stellt die Anomalie aber eine psychische Belastung dar.

Trigonozephalie
von griech. trigōnon = Dreieck, kephalē = Kopf, besondere Kopfform („Dreieckschädel") als Folge eines vorzeitigen Nahtverschlusses (vor allem Frontalnaht; siehe Kraniosyostosen) isoliert vorkommend oder im Rahmen von Syndromen (C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie -Syndrom)

Trommelschlegelfinger
auffällige, rundliche Auftreibung der Endglieder von Finger- und Zehen; zusammen mit den sog. Uhrglasnägeln (stark konvexe Nagelform) vor allem bei mit Zyanose einhergehenden Erkrankungen (zyanotische Herzfehler, chronische Lungenkrankheiten).
Turrizephalie
von lat turris = Turm, griech. kephalé = Kopf, auffallende Form des Kopfes mit ausgeprägtem Höhenwachstum durch vorzeitigen Verschluss der Kranznaht (Coronarnaht, siehe Craniosynostose),

U
Uhrglasnägel
veränderte, stark gewölbte Finger- (seltener Zehen-) Nägel, häufig in Zusammenhang mit Trommelschlegelfingern. Ursache ist chronischer Sauerstoffmangel im Gewebe infolge von (zyanotischen) Herzfehlern oder bei chronischen Lungenkrankheiten, z. B. Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF)

Uterus bicornis
angeborene Veränderung der Form des Uterus (Gebärmutter) mit Ausbildung von zwei "Hörnern". Der sonst birnenförmige Gebärmutterkörper weist eine tiefe Spaltung am oberen Ende auf. Bei Frauen mit dieser Fehlbildung kommt es häufig zu Fehl- und Frühgeburten, auch die Kaiserschnittrate ist erhöht.

Uvula bifida
von lat. bifidus = gespalten, uvula = Träubchen, angeborene Spaltung des Zäpfchens am weichen Gaumen, mildeste Form einer Spaltbildung (siehe Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Manchmal kombiniert mit einer durch die Schleimhaut verdeckten Gaumenspalte (submuköse Gaumenspalte)


V
VACTERL-Assoziation
Akronym für eine Gruppe von Fehlbildungen, die überzufällig häufig assoziiert auftreten:

- Vertebral Defects,
- Anorectal Atresia,
- Cardiac Anomalies,
- Trachesophageal Fistula with
- Esophageal Atresia,
- Renal Anomalies,
- Limb Defects
Prävalenz ungefähr 1:5 000 bei Neugeborenen. Ursache bisher noch unbekannt, aber wohl auch genetische Faktoren bedeutsam.

Vaginalatresie
angeborene Fehlbildung der Scheide, mit vollständigen oder teilweisen Verschluss der Vagina (Scheidenatresie / Atresia vaginalis). Es handelt sich um eine Hemmungsfehlbildung, die in Kombination mit einer Uterusaplasie (Fehlen der Gebärmutter) auftreten kann, z. B. bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Eine fehlende oder ungenügend lange Scheidenanlage kommt auch bei Mädchen mit kompletter Androgeninsensitivität vor

Velopharyngeales Syndrom
von lat. velum = Segel, griech. pharynx = Kehle, genetisches Syndrom, verbunden mit einer Deletion am Chromosom Nr. 22. Charakteristische Gesichtsform, Gaumenspalte, kombinierte Fehlbildungen (Shprintzen-Syndrom, Lernbehinderung und Verhaltensauffälligkeiten

Vierfingerfurche (Simian crease)
ausgeprägte quere Beugefalte der Handfläche, ein- oder beidseitig, die senkrecht zur Längsachse der Finger verläuft und vom Kleinfinger bis zum Zeigefinger reicht. Häufiges Symptom bei Down-Syndrom, Trisomie 13 und 18 sowie weiteren genetisch bedingten Syndromen; isoliert kommt sie bei etwa 10% gesunder Personen vor. Fälschlich auch als „Affenfurche" bezeichnet

 

Z
Zungenfehlbildungen
Aglossie völliges Fehlen der Zunge, Ankyloglosson verkürztes Zungenbändchen (Frenulum), so dass die Zunge ist mit dem Boden der Mundhöhle verwachsen ist; funktionell bedeutungslos, behindert lediglich das Vorstrecken der Zunge, kann ggf. durchtrennt werden. Bei der Lingua bifida ist die Zunge der Länge nach gespalten (Spaltzunge). Makroglossie: abnorm große Zunge, z. B. als Symptom bei Wiedemann-Beckwith-Syndrom (bei Down-Syndrom oft vorgetäuscht wegen der allgemeinen Muskelschlaffheit). Lingua scrotalis (Faltenzunge) isoliert auftretend oder als Symptom bei Down-Syndrom

Zwerchfellhernie
angeborene Fehlbildung des Zwerchfells (Diaphragma), durch eine pränatal entstandene Lücke bzw wegen unzureichender Ausbildung der Muskelplatte zwischen Brust- und Bauchraum) werden Bauchorgane (Magen, Dünn- und Dickdarm, Milz, bei großen Defekten auch Teile der Leber) in den Brustkorb verlagert und verdrängen bzw. pressen die Lungen, die dann auch in ihrer Entwicklung beeinträchtigt sind (Lungenhypoplasie); die Brustorgane werden zur Seite verdrängt. Je früher der Defekt in der Schwangerschaft auftritt, umso größer ist er und umso mehr Organe verlagern sich in den Brustkorb; der Bauchraum ist dem entsprechend verkleinert. Meistens liegt der Defekt auf der linken Seite (ca. 80%), sehr selten fehlt (fast) das gesamte Zwerchfell. Die Fehlbildung kommt etwa bei 1 von 2500 Lebendgeborenen vor, meist sporadisch (Wiederholungsrisiko extrem gering). Selten ist sie im Rahmen von Syndromen mit anderen Fehlbildungen vergesellschaftet.

Zyanotische Herzfehler
mit Zyanose (Blausucht) einhergehende angeborene Herzfehler, z. B. Fallotsche Tetralogie, Trikuspidalatresie, Transposition der großen Arterien, Pulmonalatresie. Ursache der Zyanose (Vermehrung von reduziertem, d. h. desoxygeniertem Hämoglobin, mehr als 3-5 g pro 100 ml Blut) sind vor allem Gefäßverengungen (Stenosen), die eine verminderte Lungendurchblutung zur Folge haben sowie eine abnorme Mischung von sauerstoffarmem und -reichem Blut (z. B. durch Septumdefekte; siehe Fallotsche Tetralogie).

Zystennieren
angeborene Fehldifferenzierung der Nieren, wobei flüssigkeitsgefüllte Hohlräume (Zysten) entstehen, isoliert oder in Vielzahl bei polyzystischen Nieren (Polycystic Kidney Disease, PKD). Es kommt zu einer fortschreitenden Funktionseinschränkung der Nieren bis zu chronischem Nierenversagen. Als Nierenersatztherapie steht bei Funktionsverlust die Dialyse zur Verfügung, langfristig wird eine Nierentransplantation nötig. Familiäre Zystennieren sind eine der häufigsten vererbbaren Nierenerkrankungen und eine der Hauptursachen für chronisches Nierenversagen.