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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Fehlbildungsglossar

Phakomatose

von griech. phakos = Fleck, Sammelbezeichnung für eine Reihe von Krankheiten mit Fehlbildungen bzw. Anomalien im Bereich von Haut und Nervensystem (neurocutane Syndrome), z. B. Tuberöse Sklerose-Komplex, Neurofibromatose (vor allem Typ 1, von Recklingshausen-Syndrom), Sturge-Weber-Syndrom, Ataxia Teleangiectactica (Louis-Bar-Syndrom)