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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Ersttrimester-Test

Ersttrimester-Test (Trimester = Schwangerschaftsdrittel. Syn. Ersttrimester-Screening): Dieser Test ist eine Weiterentwicklung des Triple-Tests, bei dem in der 11.-14. Schwangerschaftswoche außer der Untersuchung des mütterlichen Blutes zusätzlich eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird. Ziel ist die Erfassung von fetalen Fehlbildungen und chromosomal bedingten Syndromen, insbesondere des Down-Syndroms.
Die Blutuntersuchung umfasst die Bestimmungen von ß–HCG, Östriol und der Proteine AFP und PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Bei der Ultraschalluntersuchung wird nach morphologischen Auffälligkeiten gesucht, die beim Down-Syndrom, aber auch bei Feten mit anderen Chromosomenaberrationen und nicht chromosomal bedingten Fehlbildungssyndromen häufiger vorkommen als bei gesunden Feten. Dazu gehören unter anderem eine vergrößerte Nackenfalte (Nackentransparenz), ein fehlendes Nasenbein, fehlendes oder vermehrtes Fruchtwasser und größere Organfehlbildungen.

Aus den Laborwerten, dem Wert der Nackenfalten-Messung, dem Alter der Schwangeren und dem Alter der Schwangerschaft wird das individuelle Risiko errechnet, das der werdenden Mutter angibt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer Trisomie 21, 13 oder 18 oder mit einer schwereren Fehlbildung bekommt. Dieses individuell bestimmte Risiko ist aussagekräftiger als der Triple-Test und kann bei der Entscheidung für oder gegen eine Amniozentese hilfreich sein.