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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom (nach HF Klinefelter, amerik. Endokrinologe): Sonderform einer Keimdrüsenunterfunktion beim Manne ab der Pubertät mit verschiedenen fakultativen sekundären Folgesymptomen. Ursache ist in der Regel ein überzähliges X-Chromosom ( Karyotyp XXY, seltener auch XXXY oder XXXYY). Bei diesen Männern lassen sich im Zellkern Barr-Körper nachweisen.