Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Klinefelter-Syndrom (nach HF Klinefelter, amerik. Endokrinologe): Sonderform einer Keimdrüsenunterfunktion beim Manne ab der Pubertät mit verschiedenen fakultativen sekundären Folgesymptomen. Ursache ist in der Regel ein überzähliges X-Chromosom ( Karyotyp XXY, seltener auch XXXY oder XXXYY). Bei diesen Männern lassen sich im Zellkern Barr-Körper nachweisen.