Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Ringchromosom
Ringchromosom: Chromosom, das sich nach Abbruch der Enden sich zu einem Ring zusammengeschlossen hat (vgl. Abb.). Bei der Bildung geht immer chromosomales Material verloren ( Deletion ). Die Folgen einer solchen Ringbildung hängen davon ab, welches Chromosom betroffen ist und wie viel genetische Information dabei verloren geht. Ringchromosomen haben ein Zentromer, das bei der Zellteilungeine Weitergabe auf die Tochterzellen gewährleistet. Ringe ohne Zentromer (azentrische Ringe) werden nicht als Ringchromosomen bezeichnet. Azentrische Ringe und Fragmente werden bei der Zellteilung nicht weitergegeben.
Abbildung: Schema der Entstehung eines Ringchromosoms.
Grau: Anteil des Chromosoms, das den Ring bildet.
Blau: Azentrische Fragmente, die bei der Zellteilung nicht weitergegeben werden.
(Abbildung:Maidhof-Schmid, Aschaffenburg)