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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

DiGeorge-Syndrom

DiGeorge-Syndrom (nach DiGeorge, amerik. Kinderarzt. Syn. Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH 22):
Syndrom mit Organfehlbildungen und Dysmorphien, das durch eine Mikrodeletion im Chromosom 22q11 verursacht wird.