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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Stoffwechseldefekt

Stoffwechseldefekte (Syn. Stoffwechselstörung, Stoffwechselanomalie): Dies sind pathologische Abweichungen vom normalen Stoffwechsel. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
Pathogenetisch sind die Krankheiten gekennzeichnet durch:

  • Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (z. B. Phenylketonurie)
  • Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Mukoviszidose )
  • Produktion von ungewöhnlichen Stoffwechsekprodukten (z. B. Phenylketonurie)
  • Speicherung von Stoffwechselprodukten (z. B. Mukopolysacharidosen, Hämochromatose)

Zu den erworbenen Stoffwechselkrankheiten gehören u. a. die Gicht, Diabetes mellitus Typ 1 (Autoimmunerkrankung, Viren u. a.) und das metabolische Syndrom infolge Fettsucht.