Genetische Beratung

Indikation: Typische Fragestellungen sind:

• Erbkrankheit in der Familie oder bei einem Partner,
• Strahlenbelastung oder Einnahme von erbgutschädigenden Chemikalien (z. B. beruflich oder nach Krebsbehandlung),
• Medikamenteneinnahme während einer Schwangerschaft,
• Verwandtenehe,
• wiederholte Fehlgeburten,
• Fehlbildung oder Totgeburt bei einem vorherigen Kind,
• kindliche Entwicklungsverzögerung bei einem Geschwisterkind
• und andere.

Ziel: Die Ratsuchenden sollen über genetische und medizinische Sachverhalte der jeweiligen Krankheit wie Verlauf, Behandlungsmöglichkeiten, Prognose, Wiederholungsrisiko und Möglichkeit der Pränataldiagnostik bei geplanten Kindern informiert werden, damit sie anschließend selbst eigenverantwortlich die Entscheidung für die weitere Familienplanung treffen können. Die Beratung ist informativ, nicht direktiv.

Ablauf: Die genetische Beratung umfasst

• eine ausführliche Dokumentation der Familiengeschichte ( Stammbaumanalyse ),
• die Sichtung und gegebenenfalls Anforderung von notwendigen Krankenunterlagen,
• wenn erforderlich, eine klinische Untersuchung von Betroffenen und/oder den Ratsuchenden,
• wenn erforderlich, die Veranlassung weiterer medizinischer oder genetischer Untersuchungen wie z. B. augenärztliche oder Röntgenuntersuchung, Chromosomenanalyse oder molekulargenetische Diagnostik,
• danach Bestimmung und Erklärung des Wiederholungsrisikos und
• abschließend Abfassung eines zusammenfassenden Berichtes, in der Regel als Brief an die Ratsuchenden oder den überweisenden Arzt.

Bei einfachen Sachverhalten reicht ein Beratungstermin, bei erforderlichen Zusatzuntersuchungen können mehrere Termine erforderlich sein.

Kostenübernahme: Die entstehenden Kosten werden von den gesetzlichen und den Privatkassen übernommen. Bei molekulargenetischen Untersuchungen, die sehr kostenaufwendig sein können, fordern die gesetzlichen Krankenkassen eine Erklärung der Notwendigkeit, bei den Privatkassen ist eine vorherige Bitte um Bestätigung der Kostenübernahme sinnvoll.