Graustufen
Bilder deaktivieren
Sound bei Tastenanschlag
Schriftgröße
knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom (Syn. Happy Puppet-Syndrom): Genetisch bedingtes Mikrodeletions-Syndrom mit schwerer, geistiger Behinderung, neurologischen Ausfällen, Lachattacken und Dysmorphien. Ursache ist der funktionelle Ausfall des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 im Bereich der Banden 15(q11-13) infolge einer Mutation. Das entsprechende väterliche Allel ist durch Imprinting immer inaktiv. Bei dieser Kombination ist kein funktionsfähiges Allel des UBE3A Gens verfügbar.