Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Angelman-Syndrom (Syn. Happy Puppet-Syndrom):Genetisch bedingtes Mikrodeletions-Syndrom mit schwerer, geistiger Behinderung, neurologischen Ausfällen, Lachattacken und Dysmorphien. Ursache ist der funktionelle Ausfall des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 im Bereich der Banden 15(q11-13) infolge einer Mutation. Das entsprechende väterliche Allel ist durch Imprinting immer inaktiv. Bei dieser Kombination ist kein funktionsfähiges Allel des UBE3A Gens verfügbar.