Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

A
- AC
- AFP
- Adenosintriphosphat
- Aetiologie
- Allel
- Altersrisiko
- Aminosäure
- Amniozentese
- Amplifikation
- Anaphase
- Aneuploidie
- Angelman-Syndrom
- Anlageträger
- Array-CGH
- Assoziation
- Autosomen
- akrozentrisch
B
- Banden
- Barr
- Barr-Körper
- Basen
- Basensequenz
- Basentriplett
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
- balancierte Translokation
C
- CGH
- CVS
- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
- Code
- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crossing-over
D
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- Deformation
- Deletion
- DiGeorge-Syndrom
- Disomie
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
- de-novo Mutation
- diploid
- dominant
- dominanter Erbgang
E
- Edwards-Syndrom
- Embryo
- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
- Euchromatin
- Exon
- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
F
- FISH
- F-Body
- Fet
- Fetopathie
- Fluoreszenz
G
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
H
- Häufigkeit
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Heterogenie
- Heterogenität
- Histone
- Humangenetik
- Hybridisierung
- haploid
- heterogen
- heterozygot
- homolog
- homozygot
- hybridisieren
I
- ISCN-Nomenklatur
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- In-vitro-Fertilisation
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- Isochromosom
- identische Reduplikation
- in-vitro
- in-vivo
K
- Karyogramm
- Karyotyp
- Karyotypformel
- Katzenaugen-Syndrom
- Keimzellen
- Kerngeschlecht
- Klinefelter-Syndrom
- Klon
- Kodon
- Konduktorin
- Koppelung
- klinische Genetik
- komplementär
L
- Lyonisierung
M
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- Monosomie
- Mosaik
- Mutagene
- Mutation
- mRNA
- metabolisch
- metazentrisch
- mitochondriale DNA
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
N
- Nomenklatur
- Nomenklatur der Chromosomenaberrationen
- Non-Disjunction
- Nonsense-Mutation
- Nukleotid
O
- Onkologie
- Organell
P
- PCR
- PD
- PID
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
- polygen
- polyploid
- pränatal
R
- RNA
- RNA-Interferenz
- RNA processing
- RNS
- Rekombination
- Repeat
- Restriktionsenzym
- Ribosom
- Ringchromosom
- Risiko
- Robertson-Translokation
- rRNA
- rezessiv
- rezessiver Erbgang
S
- Schwesterchromatiden
- Screening
- Sequenz
- Serogenetik
- Somazelle
- Somazellen
- Sonografie
- Spindelapparat
- Spontanmutation
- Stammbaum
- Stammbaumanalyse
- Stammzellen
- Stoffwechseldefekt
- Synapse
- Syndrom
- signifikant
T
- Telomer
- Telophase
- Tetraploidie
- Tetrasomie
- Transkription
- Translation
- Translokation
- Triple-Test
- Triplett
- Triplo-X
- Triploidie
- Trisomie
- Turner-Syndrom
- tRNA
U
- UPD
- Ultraschalldiagnostik
- unbalancierte Translokation
- uniparentale Disomie
V
- vRNA
W
- Wahrscheinlichkeit
- Wasserstoffbrücken
X
- X-Chromosom
- X-Chromosomeninaktivierung
- X-chromosomale Vererbung
Y
- YY-Syndrom
- Y-Chromosom
Z
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom (Syn. Happy Puppet-Syndrom): Genetisch bedingtes Mikrodeletions-Syndrom mit schwerer, geistiger Behinderung, neurologischen Ausfällen, Lachattacken und Dysmorphien. Ursache ist der funktionelle Ausfall des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 im Bereich der Banden 15(q11-13) infolge einer Mutation. Das entsprechende väterliche Allel ist durch Imprinting immer inaktiv. Bei dieser Kombination ist kein funktionsfähiges Allel des UBE3A Gens verfügbar.