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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Gen

Gen, das: Erbanlage. Gene sind funktionelle Einheiten des Erbguts. Sie sind Baupläne für spezielle Eiweißkörper ( Proteine), die der Entwicklung, Funktion oder der Struktur von Zellen, Geweben oder Organen dienen. Der Mensch hat etwa 25 000 bis 30 000 Gene.
Die Information der Gene ist in einem speziellen genetischen Code gespeichert, vergleichbar mit einer Schrift oder Sprache. Der materielle Träger dieser Informationen ist die DNA der Chromosomen. Einige Gene finden sich außerdem in den Mitochondrien.
Gene können aktiv oder abgeschaltet sein. Bei aktiven Genen wird die genetische Information kopiert ( Transkription ) und die Kopie ( mRNA ) aus dem Zellkern in das Zellplasma transportiert, wo die Proteine synthetisiert werden ( Translation ).