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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Beschreibung unserer MitgliedsorganisationenBundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) gehört zu den seltenen Erkrankungen, es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:7.500 bis 1:10.000 auf. Durch das seltene Vorkommen des Syndroms ist sein Bekanntheitsgrad gering und die Diagnose wird teilweise erst nach Jahren gestellt. WBS wurde in der medizinischen Literatur zum ersten Mal Anfang der 60er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Seit 1993 ist bekannt, dass es spontan bei der Bildung der Keimzellen durch den Verlust von genetischem Material im Bereich 7q11.23 des Chromosom 7 entsteht. Diese sogenannte hemizygote Deletion geht mit einem Verlust von etwa 25 bis 28 Genen einher, die zum Teil wiederum andere Gene regulierend beeinflussen. Das Elastin-Gen ist hierbei für Anomalien an Herz und Gefäßen verantwortlich. Das Syndrom kann im humangenetischen Labor durch den FISH Test nachgewiesen werden. Kinder, die das WBS aufweisen, haben meistens ein sehr freundliches und kontaktfreudiges Wesen. Sie verfügen auch über besondere Fähigkeiten (z.B. sind sie sprachgewandt, einfühlsam, musikalisch und verfügen über ein gutes Orts- und Personengedächtnis).

Statistik
Ehrenamtliche Elternselbsthilfegruppe, 1989 gegründet, derzeitiger Mitgliederbestand 558 betroffene Familien, 70 Fördermitglieder, davon betroffene Kinder 204 Häufigkeit in der Bevölkerung 1: 10.000 bis 1: 7500

Charakteristische Merkmale sind u.a.:
• Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe (supravalvuläre Aortenstenose und periphere Pulmonalstenosen)
• leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
• Entwicklungsverzögerung
• charakteristische Gesichtszüge
• typisches Persönlichkeitsprofil
• Eß- und Trinkschwierigkeiten
• Kleinwüchsigkeit und unzureichende Gewichtszunahme (entlang der 3. Perzentile)
• Niedriger Muskeltonus, Neigung zu Skoliosis
• Geräuschempfindlichkeit
• musikalische Begabung

Aufgaben und Ziele
Die Ziele des WBS Bundesverbandes und seiner Regionalgruppen sind:
• Vermittlung von Kontakten zwischen Mitgliedsfamilien.
• Beratung, Förderung von Erfahrungsaustausch und gegenseitiger Unterstützung.

• Erforschung des WBS durch den wissenschaftlichen Beirat und Weitergabe der Informationen an die Familien und Fachleute (z.B. an Ärzte, Therapeuten und Pädagogen).
• Sozialrechtlicher und psychologischer Beistand in Konfliktsituationen.
• Steigerung des Bekanntheitsgrades des Syndroms.
• Entwicklung von Zukunftsperspektiven für Erwachsene mit WBS.
• Mitarbeit in nationalen und Internationalen Netzwerken.
• Schaffen von Versorgungsstrukturen für die Erkrankung.
• Öffentlichkeitsarbeit zur Steigerung des Bekanntheitsgrades des Syndroms.
• Durchführung von Treffen auf Regional- und Bundesebene.
• Durchführung von Aus- und Fortbildungsveranstaltungen.
• Beteiligung an Kongressen, Tagungen und Symposien.

Die Ziele des WBS Bundesverbandes und seiner Regionalgruppen sind:
• Vermittlung von Kontakten zwischen Mitgliedsfamilien
• Beratung, Förderung von Erfahrungsaustausch und gegenseitiger Unterstützung
• Erforschung des WBS durch den wissenschaftlichen Beirat und Weitergabe der Informationen an die Familien und Fachleute (z.B. an Ärzte, Therapeuten und Pädagogen).
• Sozialrechtlicher und psychologischer Beistand in Konfliktsituationen
• Steigerung des Bekanntheitsgrades des Syndroms
• Entwicklung von Zukunftsperspektiven für Erwachsene mit WBS.

Vorhaben und Projekte
• Schaffen von Versorgungsstrukturen für die Erkrankung.
• Schaffen eines Registers für die Erkrankung.
• Durchführen von Treffen und Konferenzen.
• Herausgeben von hilfreichem Infomaterial aktuelle Informationen über Aktionen und Projekte /Termine finden Sie auf unserer Internetseite: www.w-b-s.de

Aktuelle Probleme / Herausforderungen
Häufig ist eine hohe Belastung der Familien in den ersten Lebensjahren durch ausgeprägte Schlaf- und Essstörungen gegeben. Hinzu kommt eine deutliche Entwicklungsverzögerung (z.B. freies Sitzen, erste Schritte, erste Worte). Die Kinder sind besonders infektanfällig und neigen zu wiederkehrenden Bronchitiden und Otitiden. Durch gastrointestinale Beschwerden und Trinkschwäche ist die Gewichtszunahme oft unzureichend. Der Muskeltonus ist häufig hypoton. In den letzten Jahren erfolgt der erste Verdacht auf das Syndrom tendenziell immer früher.
Nach Durchführung der Diagnostik und Bestätigung des Verdachtes müssen die Familien ihre Lebensplanung neu gestalten. In der Regel erfolgt die Klärung der Ausprägung der vielen Symptome des Syndroms in unterschiedlichen medizinischen Einrichtungen und so weit erforderlich eine erste medizinische Interventionen. Parallel hierzu beginnen in der Regel die ersten Fördermaßnahmen (z.B. Krankengymnastik, Ergotherapie) im Rahmen der Frühförderung.

Für das Schul- und Jugendalter:
Welches ist die passende Schule für ein Kind mit diesem Syndrom?
Besteht die Möglichkeit für eine wohnortnahe Integration oder eine spezielle Förderung?
Das spezielle Profil an ausgeprägten Stärken (gute sprachliche Ausdrucksfähigkeit, soziale Kompetenz, Musikalität) und Schwächen (mentale Retardierung, fein- und grobmotorische Beeinträchtigung, eingeschränkte visuelle Wahrnehmung) stellt an eine optimale pädagogische Förderung besondere Herausforderungen.
Die Beschulung erfolgt überwiegend in Schulen für individuelle Lernförderung oder in Schulen für individuelle Lebensbewältigung. Es werden aber auch Erfahrungen mit Schulen für Körperbehinderte, in Waldorf – und Montessorischulen gesammelt und einige Kinder werden auch in Regelschulen integriert. Die Erziehung zur Selbstständigkeit und die Alltagsbewältigung stellt die Eltern vor große Herausforderungen. Die Förderung und Pflege des Kindes ist häufig sehr zeitintensiv.

Für Heranwachsende / junge Erwachsene
Die Erwachsenen mit WBS können z.T. einen hohen Grad an Eigenständigkeit erreichen. Aber in der Regel besteht Bedarf an einer Assistenz im beruflichen und alltäglichen Umfeld. Viele Erwachsene leben bei ihren Eltern oder in betreuten Wohngruppen. Es besteht Bedarf für mehr adäquate Wohn-, Arbeits- und Freizeitangebote. Hier ist ein hohes Engagement der Eltern gefordert. Es fehlt eine medizinische Spezial- ambulanz für Personen mit WBS, insbesondere für Erwachsene oder für Personen, bei denen das Syndrom komplexer ausgeprägt ist. Der geringe Bekanntheitsgrad des Syndroms führt, im Zusammenspiel mit den uneinheitlichen Symptomen, oft zu Problemen mit Krankenkassen und Sozialhilfeträgern bei der Entwicklung und Finanzierung von optimalen Behandlungskonzepten.

Während die Transition durch EMAH Kardiologen weitgehend problemlos funktioniert, fehlen geeignete Strukturen, die eine interdisziplinäre Zusammenarbeit für erwachsene Betroffene gewährleisten. Der Verband arbeitet weiterhin an Verbesserungen der Rahmenbedingungen in Schule und Beruf (Inklusion) und an der Schaffung von funktionierenden medizinisch/psychologischen Versorgungsstrukturen (Zentren).

Zentrale Kooperationspartner
• ACHSE
• LAG Selbsthilfe
• Kindernetzwerk
• FEWS (European Federation Williams Syndrome) EURORDIS