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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Beschreibung unserer MitgliedsorganisationenBundesverein CDG-Syndrom e.V. und GlycoKids e.V.

CDG, aus dem Englischen übersetzt „Erblich bedingte Erkrankung der Glycosylierung", zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan- Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. Glycosylierungsdefekte: Muskelschwäche, Augenschielen, erhöhte Leberwerte, Gehirn und Nervensystem u.a.

Statistik
115 Mitglieder, 65 Betroffene davon 32 Kinder

Aufgaben und Ziele
Betroffene werden europaweit in die CDG-Gemeinschaft integriert und erhalten Informationen und Antworten auf zahlreiche Fragen sowie Beratung und Hilfen bei der Bewältigung von Alltagsproblemen.
Der Verein fördert die Selbsthilfe, unterstützt selbstlos hilfebedürftige Personen (im Sinne des §53 der AO) und vertritt auch die Rechte und Interessen der Betroffenen. Über eine aktuelle Datenbank erhalten diese Kontakt zu Gleichgesinnten. Ein Newsletter (GlycoNews) kann im Internet oder via Email abgerufen werden. Der Verein veranstaltet in regelmäßigen Abständen Kongresse sowie Informations- und Austauschveranstaltungen für Betroffene, Ärzte und Wissenschaftler. Er ist Informationsförderer der Öffentlichkeit und unterstützt darüber hinaus die CDG-Forschung.

Für das Schul- und Jugendalter:
Die Erkrankung stabilisiert sich. Es werden nur noch selten krisenhafte Verschlechterungen beobachtet.

Für Heranwachsende / junge Erwachsene
In diesem Alter wird in der Regel eine weitere Stabilisierung des geistigen und körperlichen Gesundheitszustandes beobachtet.

Ausführliche Beschreibungen unter www.cdg-syndrom.de

Zentrale Kooperationspartner
• Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg – Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel
• Westfälische Wilhelms-Universität Münster Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde/
Stoffwechsellabor - Prof. Dr. Thorsten Marquardt

Vorhaben und Projekte
• Verbesserung der Lebensqualität von CDG-Betroffenen und deren Angehörigen
• Unterstützung der CDG-Forschung
• Förderung öffentlicher Aufmerksamkeit in den Medien und im Internet (www.glycokids.de und bei Facebook)

Aktuelle Probleme / Herausforderungen
Für das Kindesalter:
Immer noch ist das CDG-Syndrom eine unheilbare Stoffwechselerkrankung.
Die häufigste Untergruppe ist CDG-1a. CDG-1a kann sich akut als lebensbedrohliche Erkrankung manifestieren, an der etwa 20% der betroffenen Kinder bereits früh versterben. Schwere Komplikationen wie Herzbeutelergüsse und Schlaganfälle treten häufig im Rahmen von fieberhaften Erkrankungen der Kinder auf.