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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Beschreibungen unserer MitgliedsorganisationenBundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronisch seltenen Skeletterkrankungen e.V.

Die BSHV hat es sich in seiner Satzung zur Aufgabe gemacht, die Lebenssituationen der Betroffenen nachhaltig zu verbessern, Wissenschaft und Fachärzte in Kompetenzzentren zu unterstützen, um die bestmögliche Therapie und Behandlungsmaßnahmen für unsere Betroffenen zu bekommen.

Ziel der Bundesselbsthilfevereinigung ist es, den seltenen chronischen Skelett-Erkrankungen, von der Minderheit, zu einer Mehrheit zu verhelfen.
Das heißt Wissen und Forschung mit allen Fachärzten für diese multikomplexen Erkrankungen, sowie Netzwerken, z. Bsp. Kindernetzwerk, Eurordis usw. zu bündeln.
Da diese Gruppe der Patienten dauerhaft bei unseren Spezialisten in Behandlungen sind, müssen Datenbanken erstellt werden, um neue Therapie-Ansätze zu bekommen.
Durch Gespräche und Informationen ein hilfreiches Glied zwischen Arzt, Patient und Netzwerk zu sein.

Statistik
Selten sind die Krankheitsbilder, die der Allgemeinarzt nur 1x im Jahr in seiner Praxis sieht! Oder genauer gesagt selten wird so definiert, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 an diesem Krankheitsbild erkrankt sind. Ca. 8.000 Krankheitsbilder zählen heute weltweit zu den Seltenen, 80 % davon sind genetisch und nicht heilbar!
Es existiert eine Vielzahl chronisch angeborener und erworbener kindlicher Systemerkrankungen, die einzelnen Erkrankungen sind für sich betrachtet jedoch sehr selten. Zumeist ist nicht nur ein Organ, sondern ganze Organsysteme betroffen (z. B. gesamter Bewegungsapparat), häufig sind es Kombinationen mit mehreren Organsystemen (Haut – Skelettsystem - innere Organe).

Kurzbeschreibung
MHE (1:50000)
TRPS (1:100000)
Osteogenesis Imperfekta (4-7:100000)
Osteopetrose (1:100000)
Osteopoikilie ( 1:100000)
Muskeldystrophie (1:5000-100000)
Stoffwechselerkrankungen (1:8000)
Mukopolysaccharidosen (Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) (1:100000)
Lipidosen (M.Gaucher) (1:1000000)
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) (1:100000)
Skelettsystemerkrankungen (1:40000-100000)
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) (1:100000)
Spondyloepiphysäre Dysplasie (1:100000)
Epimetaphysäre Dysplasie (Parastremmatischer Zwergwuchs) (1:1000000)
Kleinwuchs (1:5000)
Gigantismus (1:10000)
Neurofibromatose - M.Recklinghausen (3-4 :10000)
Morbus Ollier – Hemienchondromatose (1:10000)
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) (1:10000)
MacCune-Albright-Syndrom (1:100000)
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte (1:10000-100000)
Proximaler Femurdefekt (1:100000)
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) (1:100000)
Fibulaaplasie (1:1000000)
Tibiaaplasie (1:1000000)
Radiusaplasie Ulnaaplasie (1:1000000)
Hexa/Septadaktylie (1:10000)
Tibia vara congenita (1:100000)
Blount disease (1:100000)
Silver-Russel-Syndrom (1:10000000)
Langer-Giedion-Syndrom (1:10000000)
Hereditär-motorisch-sensible-Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) (2-3:10000)
Muskeldystrophien(Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) (1:5000-100000)

Aufgaben und Ziele
Medizinisch wird man mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert, die zum überwiegenden Teil nur durch koordinierte interdisziplinäre Zusammenarbeit erfolgreich behandelt werden können.

Vorhaben und Projekte
Seltene Skeletterkrankungen, Muskelerkrankungen sowie gleiche genetische Krankheitsbilder haben unterschiedliche Verlaufsformen und sind eine Herausforderung für jeden Arzt. Es braucht ein geschultes Auge, eine Menge Erfahrungswerte um gerade diese Seltenen richtig erkennen und behandeln zu können! Deshalb organisieren wir zu diesen Erkrankungsbildern Symposien, nicht nur für interessierte Ärzte, sondern auch für Betroffene um sich vor Ort informieren und austauschen zu können.

Mit unserer neuen Kinder-Reha, den Gipfelstürmern bei unseren Kooperationspartnern in Garmisch Partenkirchen, bieten wir Kindern und Jugendlichen eine Anschluss Behandlung an, die viele nach den häufig wiederkehrenden Operationen dringend benötigen.

BSHV
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronisch seltenen Skeletterkrankungen e.V.

Aktuelle Probleme / Herausforderungen
Für das Kindesalter:
Nachdem wir von höheren Fallzahlen ausgehen und die seltenen Krankheitsbilder in der Zukunft zunehmen werden, ist die Früherkennung der Erkrankungen auch weiterhin die größte Herausforderung, denen wir uns im Interesse der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen stellen müssen. Nur so können schwere Verlaufsformen und orthopädisch gravierende Fehlbildungen sinnvoll therapiert und bei einigen Erkrankungen sogar vollständig vermieden werden.