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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Beschreibung unserer MitgliedsorganisationArbeitskreis Cornelia de Lange – Syndrom e.V.

Es handelt sich beim CdLS um ein ausgesprochen variables Krankheitsbild, das zu den Fehlbildungs-Retardierungs-Syndromen gehört. Die Bezeichnung geht auf die holländische Pädiaterin Cornelia de Lange zurück, die dieses Syndrom 1933 erstmals beschrieb.

Statistik
215 Mitglieder, mit Fördermitgliedern, davon 90 Erwachsene und 46 betroffene Kinder

Typische Merkmale

  • Kleinwuchs
  • charakteristische Physiognomie
  • Veränderungen an den Gliedmaßen
  • geistige Behinderung (Das Spektrum der intellektuellen Fähigkeiten ist aber weiter, als man noch vor einigen Jahren annahm).
  • frühzeitig fällt eine allgemeine Entwicklungsverzögerung auf.
  • Ausgeprägte Ernährungsschwierigkeiten sind nicht selten durch einen gastroösophagealen Reflux bedingt. Infolge eines mangelnden Verschlusses am Mageneingang kommt es zu häufigem Erbrechen mit Aspirationsgefahr, auch zu Unruhe und autoaggressiven Reaktionen wegen der mit einer Entzündung der Speiseröhre verbundenen Beschwerden.

Weitere medizinische Komplikationen können sein

  • Darmverschlingung bzw. Darmverschluss, seltener auch Zwerchfelldefekte.
  • Hörstörungen, Augenprobleme und angeborene
  • Herzfehler können ebenfalls auftreten.

2004 erfuhren wir von der Identifizierung eines Gens (NIPBL – Gen), dessen Mutationen verantwortlich für die Entstehung des CdLS sind.
Es handelt sich um die Region „p13" des Chromosoms 5. Die wissenschaftlichen Artikel zu diesem Thema stammen von Ian D. Krantz und Mitarbeitern bzw. von Emma T. Tonkin und Mitarbeitern.

Aufgaben und Ziele
• Unterstützung und Betreuung der betroffenen Familien bei der Akzeptierung der Diagnose und Bewältigung des Alltags
• Förderung des Erfahrungsaustausches, z.B. Deutschlandtreffen im Zwei – Jahres – Rhythmus, Freizeiten, Regionaltreffen
• Vermittlung von Ansprechpartnern und Kontakten Mitgliederzeitung
• Sammeln und Weitergabe von medizinischen, therapeutischen und rechtlichen Informationen
• Kontaktpflege zu Medizinern
• Information, Sensibilisierung und Erfahrungsaustausch mit Medizinern und Mitarbeitern in Einrichtungen, die CdLS – Betroffene betreuen
Vertretung des Arbeitskreises auf medizinischen Kongressen
• Präsentation des Arbeitskreises in der Öffentlichkeit
• „Objektive" Darstellung des Cornelia de Lange – Syndroms in der Fachliteratur in Verbindung mit den Sekundärsymptomen, wie z.B. der Refluxkrankheit.

Vorhaben und Projekte
• Deutschlandtreffen Mai 2020 Löwenstein (Alle zwei Jahre)
• Freizeiten 2021
• Regionaltreffen
• Teilnahme an Nationalen und internationalen Kongressen
• Infostand auf den Kinderärztekongressen
• Erstellung eines Ärzteleitfadens

Aktuelle Probleme / Herausforderungen

Für das Kindesalter:
• Sehr wenig Ärzte haben Erfahrungen mit dem CdLS. Zu selten werden Untersuchungen durchgeführt, die zur Abklärung der Refluxkrankheit notwendig wären.
Für das Schul- und Jugendalter:
• (siehe oben) bei schwierigem und/oder selbstverletzendem Verhalten werden häufig Psychopharmaka verordnet, bevor andere organische Ursachen, die mit Schmerzen verbunden sind, ausgeschlossen worden sind. Da sich viele Menschen mit CdLS verbal nicht ausdrücken können, fühlen sie sich oft unverstanden.
Für Heranwachsende / junge Erwachsene
• (siehe oben) Die nachschulische Versorgung ist für schwerbehinderte Menschen mit einem hohen Betreuungsbedarf selten zufriedenstellend, da der Personalschlüssel in Einrichtungen der Behindertenhilfe, wie z.B. Tagesförder – und Betreuungsstätten meistens geringer ist als in Sonderschulen. Manchmal wird der Krankenhausaufenthalt zum Problem.