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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Beschreibung unserer MitgliedsorganisationenCHARGE Syndrom e.V.

Die Seltene Erkrankung CHARGE-Syndrom ist ein sehr komplexes Muster angeborener Fehlbildungen und tritt bei rund einer von 8. - 10.000 Geburten auf, d.h. in Deutschland werden im Jahr rund 70 Kinder mit CHARGE-Syndrom geboren. Diese genetische Fehlentwicklung wird meistens durch eine neu aufgetretene Veränderung (Mutation) im Erbgut ausgelöst und findet sich meistens auf dem Gen CHD7, das auf dem Chromosom Nr. 8 liegt. Hauptmerkmale sind: Colobome: Spaltbildungen im Auge, z.B. an Pupille(n), Iris und/ oder Netzhaut und/oder Sehnerv/en, verbunden mit Lichtempfindlichkeit und einer starken Sehverminderung bis hin zur Blindheit.
Choanale Atresie oder Stenose: Verschluss oder Verengung des Nasen–Rachen-Übergangs, verbunden mit Atemproblemen und/oder kompletter Hinderung, durch die Nase zu atmen.
Craniale (Hirn-)Nerven: Störungen der 12 Hirnnerven, dadurch u. a. gestörte Mimik der Gesichtsmuskeln, mangelhafter Geruchs- und Geschmackssinn und Schluckstörungen, häufig mit langjähriger Sondenernährung.
Charakteristische CHARGE-Ohren: Ungewöhnlich geformte Ohren, insgesamt kurz und weich und mit einer verminderten Furchung. Diagnosebestätigend ist ein CT-Nachweis der fehlgebildeten Bogengänge im Innenohr, die mit ursächlich für die ausgeprägten Gleichgewichtsstörungen sind. Weiterhin besteht eine Hörbehinderung im unterschiedlichen Ausmaß.
Nebenmerkmale, die für die Diagnose allein jedoch nicht ausreichend sind: Herzfehler, z.T. sehr komplex mit großen operativen Herausforderungen, Kiefer- Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre, genitale Fehlbildungen und/oder Nierenprobleme, charakteristisches Gesicht und eine spezifische Handfurche. Weitere Besonderheiten können u. a. vermindertes Längenwachstum, hypotoner Schultergürtel, Schlafstörungen und typische Verhaltensauffälligkeiten (autistisches und/oder zwanghaftes Verhalten) sein.

Statistik
Mitgliederanzahl Juli 2017: 261
147 CHARGE-Betroffene werden derzeit vom Verein betreut, davon 112 Kinder bis zum Alter von 16 Jahren. Des Weiteren betreut der Verein 35 Jugendliche und junge Erwachsene mit dem CHARGE-Syndrom. Die Ziffer der tatsächlich Betroffenen liegt jedoch höher.

Aufgaben und Ziele
CHARGE Syndrom e.V. bietet seinen Mitgliedern qualifizierte gesundheitliche Selbsthilfe und widmet sich den folgenden Aufgaben:

• Öffentlichkeitsarbeit
• Angebote für Familien
• Information und Beratung von Betroffenen und ihren Familien (telefonisch und persönlich)
• Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch zwischen Betroffenen und betroffenen Familien (u.a. durch ein kostenloses Internetforum)
• Organisation eines jährlichen Bundestreffens mit Fachreferenten, Beratertischen und Ausstellern
• Bereitstellung von Leihmaterialien (Vereinsbibliothek, Fördermaterialien)
• Organisation von Eltern-Kind-Wochenenden zur Krankheitsbewältigung und zur familiären Entlastung, Geschwistergruppen zur Krankheitsbewältigung
• Fortbildungen der Eltern im Rahmen von CHARGE Syndrom relevanten Themen wie z.B. Kommunikation, herausforderndes Verhalten, kombinierte Seh- und Höreinschränkungen
• Information der Familien durch aktuelle Newsletter per e-mail
• Enge Kooperation mit Wissenschaft und Forschung, Erfahrungsaustausch mit nationalen und internationalen Organisationen.

Vorhaben und Projekte
Hauptaufgabe des Vereins ist natürlich die laufende Selbsthilfe, d.h. die Beratung und Hilfe für betroffene Familien.
• Schwerpunkt ist regelmäßig in der Jahresmitte die CHARGE-Konferenz im Rahmen eines CHARGE-Bundestreffens mit Teilnehmern aus dem gesamten Bundesgebiet und dem deutschsprachigen Ausland (Österreich, Schweiz, Luxemburg, Frankreich, Italien). Im 2-Jahreswechsel hier auch CHARGE-Spezialisten aus Amerika, Australien und England, die über ihre Arbeit mit CHARGE-Kindern sprechen und neueste Therapieansätze präsentieren und natürlich den betroffenen Eltern Rat geben und neue Wege für den Umgang mit ihrem Kind zeigen. Umfangreiches Programm mit Kinderbetreuung, speziellen unterstützenden Workshops und genügend Zeit und Raum für den Austausch der Familien.
• Diese Konferenz wird von einer Fachkräftetagung zum CHARGE-Syndrom begleitet (Fachkräfte aus dem medizinischen, pädagogischen, therapeutischen und sozialen Bereich).
• In den Zwischenjahren: CHARGE-Konferenz mit nationalen Referenten zu relevanten Themen.
• Des Weiteren Projekt-Familienwochenenden mit kleinerer Teilnehmerzahl, z. B. Seminare für Verhalten und Kommunikation bei CHARGE-Kindern (Grund- und Aufbaukurse), Wochenenden für Jugendliche mit CHARGE-Syndrom, Mütter-Erholungswochenenden, Grundkurse zum CHARGE-Syndrom für Familien, die neu mit der Diagnose CHARGE umgehen müssen sowie Wochenenden für Familien mit Jugendlichen oder jungen Erwachsenen mit CHARGE. Thema: PZP/ Personenzentrierte Zukunftsplanung.
• Zweimal jährlich Vereinszeitschrift TROMMELWIRBEL mit wertvollen Informationen zum CHARGE-Syndrom sowie Familienberichten.

Aktuelle Probleme / Herausforderungen
Für das Kindesalter:
In den ersten Lebensjahren stehen die medizinischen Probleme sowie die Ernährungsprobleme an erster Stelle. Oftmals müssen sich die CHARGE-betroffenen Kinder vielen Operationen unterziehen und eine langjährige Sondenernährung ist notwendig. Natürlich schließen sich dann je nach Krankheitsbild Therapien an, für die der richtige Zeitpunkt, die richtige Art und der Therapeut gefunden werden muss. Auch im Hinblick auf die Frühförderung können sich viele Probleme ergeben.
Ein großes Problem ist auch die je nach Behinderungsgrad sehr schwierige Kommunikation. Diese
kann unterschiedliche Formen haben, die aber erst gefunden, verstanden und umgesetzt werden müssen.

Für das Schul- und Jugendalter:
Sicherlich ist in diesem Alter die Wahl der richtigen Schule eine große und komplizierte Herausforderung. Sie kann mit unzähligen Tests und Beurteilungen verbunden sein.
Auch der Alltag in der Schule ist für die CHARGE-Kinder eine Herausforderung und muss gemeinsam mit Lehrern und Eltern gemeistert werden. Z. T. stellen sich Fragen nach einer eventuellen Internatsunterbringung oder Schulhelfern, die die Kinder betreuen.

Für Heranwachsende / junge Erwachsene
Nach der Schule muss anhand des Krankheitsbildes ein Weg für den CHARGE-Betroffenen gefunden werden, einigermaßen selbstständig für seine Bedürfnisse zu sorgen. Auch hier muss z. T. über die Unterbringung in Tageswerkstätten, in Wohngruppen oder anderen betreuten Instituten nachgedacht werden und die passende Institution gefunden werden.

Zentrale Kooperationspartner
Selbsthilfeförderung der Krankenkassen, Aktion Mensch, verschiedene Stiftungen, regionale Firmen und Förderer.