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Seltene ErkrankungenKrankheits­beschreibungen

Laut Bundesgesundheitsministerium leben allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, von denen weltweit rund 8.000 diagnostiziert werden können. Alle seltenen Erkrankungen verlaufen meist chronisch, sind schwer zu diagnostizieren, es gibt wenig zugelassene Medikamente, die Krankheiten gehen mit eingeschränkter Lebenserwartung einher. Rund 80 %  sind genetisch bedingt, sie sind selten heilbar. Richtige Behandlungsmöglichkeiten sind häufig nicht klar ersichtlich, da Diagnose und Therapie nicht einfach sind. Deswegen erarbeitet das Kindernetzwerk in einem Projekt bis Ende 2021 rund 200 Krankheitsbeschreibungen zu seltenen Erkrankungen, zum Teil zusammen mit unseren Mitgliedsorganisationen, für eine schnellere Diagnose durch die Beschreibung der Symptome und damit auch für einen schnelleren Zugang zu Therapie und Behandlung.

A

Aarskog-Scott-Syndrom ADAM-Komplex Adams-Oliver-Syndrom Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel Aicardi-Syndrom Alpers-Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) Alström-Syndrom (ALMS) Ataxien Autismus

B

Balkenagenesie / Balkenmangel / Balkendefekt Bardet-Biedl-Syndrom Beckwith Wiedemann Syndrom Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontientia pigmenti)

C

Charge-Syndrom Chronische Schmerzstörung Crash-Syndrom / Masa-Syndrom

D

Derry-Syndrom Diabetes insipidus Diamond-Blackfan-Anämie Dravet-Syndrom Duane-Syndrom Dubowitz Syndrom

E

Eagle Barret Syndrom Epidermolysis-Bullosa Erythema exsudativum multiforme Evans Syndrom Exophthalmus (Glubschaugen)

F

Foix-Chavany-Marie-Syndrom Fraser-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom

G

G-Syndrom Gasser-Syndrom Gitelman-Syndrom GLUT-1-Defekt Glykogenose Goltz-Gorlin-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom Gynaekomastie

H

Harnhart-Syndrom Heller-Syndrom Hirnatrophie Hodendystrophie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Homocystinurie Hydrocephalus Hydronephrose Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom) Hyperglykämie Hyperkalzämie Hypospadie

I

Ichthyose

J

Jaffee Lichtenstein-Dysplasie Joubert-Syndrom Juvenile idiopathische Arthritis

K

Kleinhirnatrophie Kraniopharyngeom Krupp-Syndrom

L

Laryngomalazie Lebersche cong. Amourose Lesch-Nyhan-Syndrom Lichen sclerosus Liddle-Syndrom

M

Makrozephalie Marfan-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom McCune Albright Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Mikrophthalmus Mikrozephalie Morbus Addison (Primäre Nebenniereninsuffizienz) Morbus Coats Morbus Faber Mowat-Wilson-Syndrom Moya-Moya-Syndrom Multiple kartilaginäre Exostosen Myopie pathologisch

N

Nager Syndrom Neprot-Syndrom Neuroblastom Neuronale Ceroid Lipofuszinosen Nijmegen-Breakage-Syndrom Norrie-Syndrom Nystagmus

O

Ohtahara-Syndrom Optikusatrophie

P

Parry-Romberg-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom Periventrikuläre Leukomalazie Peroxisomale Erkrankungen Plexusparese Progerie Ptosis

R

Restless Legs Syndrom Rett-Syndrom

S

SCN2A verwandte Störungen SCN2A verwandte Störungen Shwachman-Diamond-Syndrom Sjoegren-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Spina Bifida Stiff-Baby-Syndrom

T

Tic-Störungen & Tourette-Syndrom Trichterbrust Tuberöse Sklerose Complex

W

Williams-Beuren-Syndrom