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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Fehlbildungsglossar

Makrozephalie

griech makros = lang, groß'; kephalē = Kopf', bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Kopfes. Von einer Makrozephalie wird gesprochen, wenn der Kopfumfang über der 97ten Perzentile des alters- und geschlechtsspezifischen Vergleichskollektivs bzw. mehr als 2 Standardabweichungen (SD) oberhalb des Mittelwerts für den Kopfumfang unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt. Neben der benignen familiären Makrozephalie, die definitionsgemäß ohne assoziierte Anomalien einhergeht, gibt es zahlreiche syndromale Krankheitsbilder mit einer Makrozephalie. Bei einigen Syndromen (Sotos-Syndrom, Weaver-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom) kommen faziale Dysmorphien hinzu, die eine Blickdiagnose erlauben