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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Aneuploidie

Aneuploidie (von griech an = nicht, eu = richtig, normal und -ploid = -fach): Zahlenmäßige Chromosomenaberration, Abweichung von der normalen Zahl der Chromosomen. Aneuploidien entstehen durch Verteilungsstörungen während der Zellteilung ( Mitose oder Meiose ). Dagegen beziehen sich weitere Begriffe mit dem Wortteil ~ploidie wie Triploidie, Tetraploidie und Polyploidie allein auf die Anzahl ganzer Chromosomensätze. So sind bei der Triploidie sämtliche homologen Chromosomen dreifach vorhanden. Bei Fehlen oder Überzahl einzelner Chromosomen wird dagegen der Wortteil ~somie verwendet (vgl. Trisomie und Monosomie).