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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Tatton Brown Rahman Syndrom

Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch pathogene Varianten (früher als Mutationen bezeichnet) im DNMT3A-Gen verursacht wird und aus diesem Grund auch als DNMT3A-Overgrowth-Syndrom bezeichnet wird. 
Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) ist durch Großwuchs, ein markantes Gesichtsaussehen und eine beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung gekennzeichnet.