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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Karyogramm

Als Karyogramm (von griech. karyon = Kern und griech. gramma = Buchstabe, Schrift) bezeichnet man eine sortierte Darstellung der Chromosomen einer einzelnen Zelle in der (Pro-)Metaphase des Zellzyklus. Die Chromosomen werden angefärbt, fotografiert, ausgeschnitten, der Größe nach angeordnet und paarweise nummeriert.
Bei einer Chromosomenanalyse werden normalerweise 20 Zellen analysiert. Wenn diese sämtlich den gleichen Befund ergeben, geht man davon aus, dass auch die restlichen Körperzellen die gleiche Chromosomenstruktur haben und bezeichnet diese als Karyotyp.


Abbildung: Karyogramm einer normalen menschlichen Zelle, männlich. G-Banden-Färbung.
(Quelle: Wikipedia, File Genom. Sandig KR u. Steinmann B) (GNU).