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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

DNA-Repeat

DNA-Repeats (von engl. to repeat = wiederholen; syn. repititive DNA-Sequenzen): DNA-Repeats sind mehrfache Wiederholungen von Basensequenzen, die überwiegend in nicht codierenden DNA-Bereichen vorkommen. Deren Wiederholungen können individuell stark variieren; sie werden u. a. bei der Identifikation von Personen, bei Vaterschaftsfragen und aus DNA-Spuren bei kriminologischen Fragestellungen ausgewertet. Hochgradig repetitive Varianten werden als ALU-Repeats bezeichnet.
Repeats in Genen können bei übermäßiger Anzahl zu je nach betroffenem Gen unterschiedlichen Krankheiten führen. Zu dieser Gruppe gehören u. a. die Huntingtonsche Krankheit und das Fragile- X-Syndrom. Solche Repeats neigen zur Amplifikation, d. h. zur Zunahme der Repeats bei Weitergabe an Nachkommen. Die Analyse solcher Repeats ist bei juristischen Fragestellungen nicht erlaubt, da als Nebenbefund der Untersuchung Krankheitsdispositionen erkannt werden könnten.