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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

heterogen

heterogen (Von griech. hetero = verschieden. Syn. auch substantivisch Heterogenie und Heterogenität ): Als heterogen wird in der Humangenetik das Phänomen bezeichnet, dass das gleiche Merkmal ( Phänotyp ) von Mutationen in verschiedenen Genen hervorgerufen werden kann. Heterogene Krankheiten sind z. B. erblich bedingte Blindheit und Gehörlosigkeit. Solche Krankheitsgruppen können je nach Typ unterschiedlich vererbt werden, wobei Familien mit dominanter, rezessiver und X-chromosomaler Vererbung beobachtet werden.
(Siehe auch monogen, polygen und multifaktoriell ).