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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

DNA-Methylierung

DNA-Methylierung: Die Methylierung der DNA ist einer von mehreren Mechanismen zur Regulierung von Genaktivitäten (siehe Epigenetik). Zur Inaktivierung eines Gens werden in der entsprechenden DNA Methylreste (- CH3) an diejenigen Cytosin-Basen angehängt, die neben der Base Guanin liegen. Die Methylierung reguliert das Ablesen der genetischen Information ( Transkription). Sie kann auf Tochterzellen übertragen werden und zu einer dauerhaften Inaktivierung führen (vgl. X-Chromosomeninaktivierung und Imprinting).
Fehlende oder falsche DNA-Methylierung kann die Aktivität von Genen ändern und Krankheiten auslösen.