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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Genaktivität

Genaktivität: Gene können an- und abgeschaltet werden und bezüglich ihrer Aktivität reguliert werden. In den Zellen sind normalerweise die meisten Gene abgeschaltet und nur wenige aktiv, je nach Anforderung für spezielle Zellfunktionen. Beispiele für zeitweilige Genaktivität sind die Produktion von Muttermilch nach einer Entbindung, die Produktion und Ausschüttung von Insulin nach einer Mahlzeit sowie die Pigmentbildung der Haut bei Sonneneinstrahlung.