Direkt zum Inhalt der Seite Direkt zur Hauptnavigation

Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

YY-Syndrom

YY-Syndrom: Männer mit einem zusätzlichen Y-Chromosom und dem Karyotyp 47,XYY. Ursache ist eine Non-disjunction in der 2. Reifeteilung der Meiose beim Mann.

Körperliche Auffälligkeiten, die bei Männern mit dem XYY-Syndrom häufiger vorkommen als im Rest der Bevölkerung, sind u. a.:

  • Hochwuchs mit leicht vergrößerten Proportionen im Gesichtsbereich und längeren Händen und Füßen,
  • knöcherne Verbindung zwischen Elle und Speiche (Radio-ulnare Synostose),
  • unterschiedliche Herzfehler,
  • erhöhter Testosteronspiegel mit verstärkter Akne,
  • Auffälligkeiten des Verhaltens, wobei diese zumindest teilweise durch den Hochwuchs oder/und den erhöhten Testosteronspiegel erklärt werden.

Der Begriff Syndrom ist bei diesen Patienten problematisch, da alle typischen Symptome auftreten können, aber nicht müssen. Es existieren also auch kleine, dickliche Männer ohne Akneprobleme, die ein zusätzliches Y-Chromosom aufweisen. Die überwiegende Mehrzahl der Betroffenen ist phänotypisch unauffällig und sozial gut integriert.