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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Karyotypformel

Karyotypformel: Zur Beschreibung von Chromosomenaberrationen wird die ISCN-Nomenklatur verwendet:

Beispiele 

Zahlenanomalien

Diploidie46,XX, 46,XYNormalbefund
Triploidie69,XXX, 69,XXY, 69,XYYDreifacher Chromosomensatz z.B. nach
Doppelbefruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien
Trisomie z. B.47,XX,+21

Down-Syndrom. Die Überzahl eines der
Autosomen wird mit + notiert, Verlust
mit -. 

Monosomie z. B.45,XTurner-Syndrom.
Mosaik z. B.45,X/46,XX/47,XXXFrau mit drei Zelllinien, einer normalen,
einer mit fehlendem X-Chromosom
und einer mit einem überzähligem
X-Chromosom.
Strukturanomalien 

Deletion z. B.46,XY,del(5)p15.1-15.3Cri-du-chat-Syndrom: (5) bezeichnet
das betroffene Chromosom,
p den kurzen Arm und die
folgenden Ziffern den fehlenden
Bandenbereich.
Duplikation z. B.46,XX,dup(3)q22-q25Der Bereich zwischen den Banden
22 bis 25 des langen Arms von
Chromosom 3 ist verdoppelt.
Inversion z. B.46,XY,inv(11)p11-p15Im kurzen Arm des Chromosoms 11
ist der Bereich der Banden 12-15
um 180 Grad gedreht.
Ringchromosom47,XX,+r(21)Mädchen mit Down-Syndrom infolge
eines zusätzlichen Chromosoms
21, das jedoch als Ring vorliegt.