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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Telomer

Telomere (von griech. télos = Ende und méros = Teil) sind die aus repetitiver DNA und assoziierten Proteinen bestehenden Enden der Chromosomen. Die Repeatsequenz und Länge ist hierbei in verschiedenen Organismen unterschiedlich. Bei Wirbeltieren wird die Basensequenz TTAGGG mehrere tausend Mal wiederholt und ist dementsprechend mehrere Kilobasenpaare lang. Telomere sind für die Stabilität von Chromosomen wesentliche Strukturelemente.