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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (syn. Wiedemann-Syndrom, Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, EMG-Syndrom):  Genetisch bedingtes Syndrom mit Nabelbruch und anderen Hernien, Zungenvergrößerung, angeborenem Übergewicht, teilweise halbseitiger Hypertrophie und Neigung zu Nierentumoren. Ursache ist der funktionelle Ausfall verschiedener elterlicher Gene durch Imprinting. Diese Gene liegen auf Chromosom 11 im Bereich der Banden q11-15.5.