Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Epigenetik
Epigenetik (von griech. epi = u. a. darauf, alsdann): Die Epigenetik befasst sich mit der Regulation von Genaktivitäten. Hierzu gehören sowohl die Regulation durch Umwelteinflüsse, wie auch Interaktionen mit anderen Genen, Imprinting und die X-Chromosomeninaktivierung. Dadurch können Merkmale und Organfunktionen zeitweilig oder dauernd verändert werden (z. B. Bräunung der Haut), ohne dass Änderungen des Erbguts zugrunde liegen.Der Mechanismus derartiger genetischer Regulation ist anscheinend die DNA-Methylierung, bei der durch Anlagerung von Methylgruppen (- CH3) an die Cytidin-Basen der DNA Gene blockiert oder deren Expression reguliert wird. Weitere Mechanismen sind möglicherweise Modifikationen von Histonen und RNA-Interferenz.